Bazı hastalar için gözlemlenen belirtiler, klinisyenin olası bir tanıyı kolaylıkla yapmasına olanak vermeyebilir. Bu gibi durumlarda hangi genetik testin yapılacağı konusunda fikir vermek zor olabilir. İlgili belirtilerle ilişkili genetik testin tek tek yapılması hem tanı maliyetini hem de tanı süresini arttırabilmektedir. Tanı süresinin artması hasta için önemli olan tedavinin gecikmesine sebep olabilir.

Bu gibi durumlarda genlerin tek tek analiz edilmesi yerine toplu şekilde analiz edilmesi bu gibi durumları büyük oranda ortadan kaldırmaktadır. Tüm Ekzom Dizileme yöntemi (whole exome sequencing) genom üzerinde kapsamlı analiz sağlayan ve en sık kullanılan testlerden biridir. Test dahilinde, genom üzerinde ekzon adı verilen bölgeler analiz edilir. Bilinen kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu (yaklaşık %85’i), ekzon denilen bu genomik bölgeler içinde yer almaktadır.

Klinik değerlendirme için OMIM, ClinVar, Cosmic veri tabanlarında belirtilen tüm hastalık yapıcı varyantlar değerlendirilir. Protein fonksiyonunu etkileyen varyantlar öncelikli olarak incelenir ve fenotiple ilişkisi göz önünde bulundurularak rapor edilir.

AVANTAJLARI

• Daha düşük maliyet
• Yüksek kapsayıcılık ve Coverage
• Tek nükleotid polimorfizm (SNP) varyantlarının tüm genom dizilmesi kadar duyarlı olması
• Tüm genom dizilemesine kıyasla daha hızlı ve daha kolay analiz edilebilir veri sağlaması