Test Listesi
| Test Kodu | Test Adı | Gen | Yöntem | Çalışma Süresi (iş Günü) |
|---|---|---|---|---|
| 0106001 | Hiper IgE Paneli | TMC8, SPINK5, DOCK8, PGM3, TMC6, STAT3 | NGS | 30 iş günü |
| 0106002 | HLH Paneli (Hemofagositik lenfohistiyositoz) | FHL1, PRF1, STX11, SH2D1A, UNC13D, STXBP2, RAB27A, XIAP | NGS | 30 iş günü |
| 0106003 | Konjenital Nötropeni Paneli | LAMTOR2, CLPB, HAX1, USB1, SBDS, JAGN1, TAZ, ELANE, G6PC3, WAS, CXCR4, GFI1, CSF3R, VPS45, VPS13B | NGS | 30 iş günü |
| 0106004 | Primer İmmün Yetersizlik Paneli | APOL1, CARD9, CXCR4, IL17F, IL17RA, IRAK4, MCM4, MYD88, NFKBIA, STAT1, TBK1, TICAM1, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TRAF3, TRAF3IP2, UNC93B1 | NGS | 30 iş günü |
| 0106005 | Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) Paneli | CD19, CD81, CR2, CTLA4, ICOS, IRF2BP2, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PLCG2, SLC46A1, TNFRSF13B, TNFSF13B, TNFSF12, TRNT1, TTC37 | NGS | 30 iş günü |
| 0106006 | Otoinflamatuvar Paneli | CARD14, HFE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCKC1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A | NGS | 30 iş günü |
| 0106007 | Trombositopeni Paneli | ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, GATA1, GP1BA, GP1BB GP9, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, RUNX1, WAS | NGS | 30 iş günü |
| 0106008 | Farmakogenomik Paneli | ABCB1 (MDR1, PGY1), ABCC2 (MRP2, cMOAT), ABCG2 (BCRP), SLC22A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO2B1, SLC22A1, SLC22A2, SLC15A2, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, GSTP1, NAT1, NAT2, SULT1A1, TPMT, UGT1A1, UGT2B15, UGT2B7 | NGS | 30 iş günü |
| 0101009 | Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi | HBB | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 0101010 | Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal | HBB | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 0106011 | Inflamatuar Bağırsak Panel | IL10RA, IL10, IL10RB, CRFB4 (IL10RB), EPCAM, FOXP3, SKIV2L, TTC37, TTC7A, MEFV | NGS | 30 iş günü |
| 0106012 | Miyasteni Paneli | CHRNG, PLEC, COLQ, DPM2, DPAGT1, DPM3, CHRNE, LAMB2, CHRNB1, DOK7, LRP4, SCN4A, CHRND, MUSK, CHRNA1, RAPSN, AGRN, GFPT1, CHAT | NGS | 30 iş günü |
| 0107013 | Behçet Hastalığı, HLA Analizi | HLA | RT-PCR | 7 iş günü |
| 0107014 | Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) | MEFV | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü |
| 0106015 | Periyodik Ateş Paneli | ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A | NGS | 30 iş günü |
| 0206001 | Epidermolizis Bülloza Paneli | COL17A1, COL7A1, DSP, ITGA3, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PLEC, CAST, CDSN, CHST8, CSTA, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA6, JUP, KLHL24, PKP1, SERPINB8, TGM5, CD151 | NGS | 30 iş günü |
| 0206002 | Nörofibromatozis Paneli | NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 0206003 | Ailesel Kanser Paneli | PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11A, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, FAM175A, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1 | NGS | 30 iş günü |
| 0206004 | Cilt Bozuklukları Paneli | ABCA12, ABCB6, ABCC6, ABHD5, ADAMTS2, ADAR, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, BLM, CARD14, CDH3, CDSN, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CPOX, CTC1, CTSC, CYP4F22, DDB2, DKC1, DOCK8, DSG1, DSG4, DSP, DST, EBP, ECM1, EDA, EDAR, EDARADD, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXPH5, FANCA, FANCC, FANCG, FECH, FERMT1, FLCN, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GNAS, GORAB, GPR143, GSN, GTF2H5, HFE, HMBS, HR, IL36RN, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KIT, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT81, KRT83, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LIPN, LOR, LPAR6, LYST, MBTPS2, NF1, NF2, NHP2, NIPAL4, NOP10, NSDHL, OCA2, PKP1, PLEC, PLOD1, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, POLH, POMP, PPOX, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PYCR1, RECQL4, RTEL1, SLC27A4, SLC39A4, SLC45A2, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SPRED1, ST14, STAT3, STS, SUFU, TERC, TERT, TGM1, TGM5, TINF2, TNXB, TRPV3, TSC1, TSC2, TTR, TYK2, TYR, TYRP1, UROD, UROS, WAS, WRAP53, XPA, XPC, ZMPSTE24 | NGS | 30 iş günü |
| 0301001 | Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (Favizm) | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0301002 | OSTEOPETROZİS TİP AD2,AR4 CLCN7 | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0301003 | OSTEOPETROZİS TİP AR1 CLCN7 | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0306004 | Hipopituitaritizm Paneli | HESX1, PROP1, POU1F1 (PIT1), RIEG, LHX3, LHX4, SOX3, GLI2, GLI3, OTX2, FGF8, FGFR1, IGSF1, KAL1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306005 | Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği | PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, GH1, GHRHR, GLI2, OTX2, SOX2, SOX3 | NGS | 30 iş günü |
| 0306006 | Mody Paneli | HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306007 | Mody Paneli | ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2- 2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57, GLIS3, FOXP3, NEUROG3, G6PC2 | NGS | 30 iş günü |
| 0306008 | Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Tarama Paneli | ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GLCT, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, GNE, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TUSC3 | NGS | 30 iş günü |
| 0306009 | Lizozomal Depolama Hastalıkları Paneli | ABCD1, ACOX1, AGA, AGL, ALDOA, ALBOD, ARSA, ARSB, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, DNAJC5, FUCA1, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALK2, GALNS, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, GYS1, GYS2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPRT1, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LDHA, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PPT1, GYGL, PYGM, SGSH, SLC17A5, SLC2A2, SLC37A4, SMPD1, SUMF1, TPP1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306010 | Metabolik Bozukluklar Panel | ABCD1, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DECR1, DHCR7, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GMNT, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HPD, HSD17B10, IVD, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFR, MTR, MTRR, OPA3, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, SLC6A8, TAT, TAZ, TCN2 | NGS | 30 iş günü |
| 0306011 | Rasopati Tarama Paneli | A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306012 | Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Tarama Paneli | ACAT1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT1B, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, SLC22A5, SLC25A20, SCOT, TAZ | NGS | 30 iş günü |
| 0306013 | Kolestaz Panel | JAG1, NOTCH2, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, AMACR, SLCO1B3, SLCO1B1, ABCC2 | NGS | 30 iş günü |
| 0306014 | Mukopolisakkaridoz Tarama Paneli | ARSB, GALNS, GUSB, IDS, IDUA, GNS, HGSNAT, LDB3, MYOT, NAGLU, SGSH | NGS | 30 iş günü |
| 0306015 | Cinsiyet Bozuklukları Paneli | AKR1C4, INSL3, AMH, CYP19A1, FGFR1, ATF3, AR, AMHR2, BNC2, BMP4, CYP11A1, CBX2, CYB5A, DMRT1, DHH, DAX1 (NR0B1), GATA4, HHAT, HSD17B3, HOXA4, HOXB4, HOXB6, LHCGR, MAP3K1, MAMLD1, NR5A1, POR, RSPO1, SRD5A2, STAR, SOX9, SOX3, SRY, WNT4, WT1, ZFPM2 | NGS | 30 iş günü |
| 0306016 | Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Paneli | SRY, DAX1 (NR0B1), NR5A1, SRD5A2, AR, LHCGR, ZFPM2, SOX9, WT1, MAP3K1, CBX2, DHH, SF1, ATRX, WNT4, FOXL2, AMH | NGS | 30 iş günü |
| 0306017 | Hiperlipidemi Tarama Paneli | ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOB, APOC3, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9, ALMS1, APOA1, APOA5, APOC2, CREB3L3, GPIHBP1, LIPA, LMF1, PCSK9 | NGS | 30 iş günü |
| 0301018 | SHOX Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0306019 | Noonan Sendrom ( PTPN11) Paneli | PTPN11 | NGS | 30 iş günü |
| 0306020 | Hiperkalsemi Paneli | CASR, GNA11, AP2S1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306021 | Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Paneli | CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR | NGS | 30 iş günü |
| 0301022 | Akondroplazi Hedef Mutasyon AnaliziFGFR | FGFR | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 0306023 | 46, XX Cinsiyet Gelişim Bozuklukları /Gonadal Disgenezis Bozuklukları Tarama Paneli | B3GLCT, CYP11B1, CYP19A1, CYP21A2, HCCS, PSMC3IP, RSPO1, WNT4, WT1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306024 | 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozuklukları / Gonadal Disgenezis Bozuklukları Tarama Paneli | AMH, AMHR2, ANKR1C, AR, ARX, ATRX, B3GALTL, CYB5A, CYNC2H1, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, GATA4, HCCS, HSD17B3, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR5A1, OPHN1, SOX9, SRD5A2, SRY, WT1, ZFPM | NGS | 30 iş günü |
| 0306025 | Hipogonadizm Paneli | FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2, NELF, TAC3, KISSIR, GRR54, TACR3, SF1, DAX, GATA4, FOG2, NR5A1, FOXL2, WNT4, SRD5A2, AR | NGS | 30 iş günü |
| 0306026 | X'e Bağlı Kalıtılan Mental Retardasyon Sendromları Tarama Paneli | AP1S2, ARX, ATRX, BRWD3, CASK, CUL4B, DCX, DLG3, FGD1, FMR1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, MED12, MID1, OPHN1, PHF8, PQBP1, RPS6KA3(RSK2), SLC9A6, UBE2A, UPF3B, ZDHHC9 | NGS | 30 iş günü |
| 0306027 | Androjen Reseptör (AR) Paneli | AR | NGS | 30 iş günü |
| 0306028 | Biotinizdaz eksikliği (BTD) Paneli | BTD | NGS | 30 iş günü |
| 0306029 | Dislipidemi Paneli | PCSK9, LDLR, APOE, APOB | NGS | 30 iş günü |
| 0306030 | Fenilketonüri (PAH) Paneli | PAH | NGS | 30 iş günü |
| 0306031 | Glikojen Depo Hastalığı Paneli | GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHKA1, PYGM, PYGL, PFKM, PGAM2, LDHA, ENO3, PGM1 | NGS | 30 iş günü |
| 0306032 | Glikojen Depo Hastalığı Paneli | GYS2, G6PC, SLC37A4 | NGS | 30 iş günü |
| 0306033 | Mitokondri Paneli (Leber Optik Atrofi) | ATP Synthase (Complex V), MT-ATP6, MT-ATP8, Cytochrome C Oxidase (Complex IV) MT-CO1,MT-CO2,MT-CO3. Coenzyme Q - Cytochrome C Reductase / CytochromeB(Complex III) MT-CYB. NADH dehydrogenase (Complex I) MT-ND1,MT-ND2,MT-ND3,MT-ND4,MT-ND4L,MT-ND5,MT-ND6. Ribosomal RNA MT-RNR1,MT-RNR2. Transfer RNAs (tRNAs) MT-TA,MT-TC,MT-TD,MT-TE,MT-TF,MT-TG,MT-TH,MT-TI,MT-TK,MT-TL1,MT-TL2,MT TM,MT-TN,MT-TP,MT-TQ,MT-TR,MT-TS1,MT-TS2,MT-TT,MT-TV,MT-TW,MT-TY. | NGS | 30 iş günü |
| 0306034 | Multiple Endokrin Neoplazi paneli(MEN) | CDKN1B, MEN1, RET | NGS | 30 iş günü |
| 0306035 | Tiroid Hormon Bozuklukları Paneli | DUOX2, DUOXA2, GNAS, HESX1, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1,PROP1,SECISBP2, SLC5A5, SLC16A2, SLC26A4, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, SLC5A | NGS | 30 iş günü |
| 0306036 | Wilson Hastalığı (ATP7A-ATP7B) Paneli | ATP7A, ATP7B | NGS | 30 iş günü |
| 0306037 | Noonan-Cfc Sendrom Paneli | BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 0406001 | Primer İmmün Yetersizlik Paneli | APOL1, CARD9, CXCR4, IL17F, IL17RA, IRAK4, MCM4, MYD88, NFKBIA, STAT1, TBK1, TICAM1, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TRAF3, TRAF3IP2, UNC93B1 | NGS | 30 iş günü |
| 0406002 | Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) Paneli | CD19, CD81, CR2, CTLA4, ICOS, IRF2BP2, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PLCG2, SLC46A1, TNFRSF13B, TNFSF13B, TNFSF12, TRNT1, TTC37 | NGS | 30 iş günü |
| 0406003 | Otoinflamatuvar Paneli | CARD14, HFE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCKC1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A | NGS | 30 iş günü |
| 0406004 | Obezite Paneli | DYRK1B, LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, POMC, UCP3, ADRB2, ADRB3, AGRP, MC3R, NTRK2, PCSK1, SIM1, CARTPT, ENPP1, PPARG, PPARGC1B, PYY, SDC3, UCP1, ADIPOQ, PBEF (NAMPT), ADN (CFD), RETN, PGC1 (PPARGC1A), CCK, NPY, GLUT4 (SLC2A4), ADD1, SREBP1 (SREBF1), PTP1B (PTPN1), IRS-1, GHRL, BDNF, NEGR1, SH2B1, GIPR, TMEM18, FTO, SLC22A1 | NGS | 30 iş günü |
| 0403005 | Çölyak Hastalığı, HLA Genotip Analizi (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8) | Fragman Analizi | 10 iş günü | |
| 0406006 | Kronik Pankreatik Panel | SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR, SBDS, PNLIP, UBR1 | NGS | 30 iş günü |
| 0406007 | Pankreatit paneli | CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1 | NGS | 30 iş günü |
| 0406008 | PFIC tip 1-5 Paneli İlerleyici ailevi intrahepatik kolestaz | ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4 (SUBTİPLER) | NGS | 30 iş günü |
| 0406009 | Human Kolorektal Kanser Paneli | Adenoma, Tubular Adenoma BRAF, FBXW7, KRAS | NGS | 30 iş günü |
| 0406010 | Kronik İshal Panel | SLC26A3, SPINT2, SLC5A1, TTC37, SKIV2L, FOXP3, SLC39A4, SLC10A2, STAT3, CD25 (IL2RA), STAT5B, STAT1, LCT, GLUT5 (SLC2A5), SLC7A7, PRSS7 (TMPRSS15), NEUROG3, PCSK1, SI | NGS | 30 iş günü |
| 0406011 | Kronik Malabsorbsiyon Panel | MTP (MTTP), APOB, PCSK9, SAR1B, UBR1, SBDS, PNLIP, MYO5B, EPCAM, PCSK1, NEUROG3 | NGS | 30 iş günü |
| 0406012 | Somatik - Kolorektal Kanser DNA Paneli | KRAS, NRAS, BRAF, HER2 | NGS | 30 iş günü |
| 0406013 | Fabry Hastalığı (GLA) | GLA | NGS | 30 iş günü |
| 0406014 | Ailesel Kanser Paneli | PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11A, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, FAM175A, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1 | NGS | 30 iş günü |
| 0406015 | Genereader - AIT V3 - Doku <20 bp varyant | AKT1, ALK1, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, SMAD4, STK11 genlerinde hedefe yönelik seçilmiş mutasyonlar ve EGFR, ERBB2, EGFR, MET VE RICTOR genlerinde kopya sayısı değişiklikleri | NGS | 30 iş günü |
| 0506001 | Tüberosklerozis Paneli | TSC1, TSC2 | NGS | 30 iş günü |
| 0506002 | Kistik Fibrozis ( CFTR ) Paneli | CFTR | NGS | 30 iş günü |
| 0506003 | Primer Pulmoner Hipertansiyon Paneli | BMPR2, ACVRL1, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B | NGS | 30 iş günü |
| 0506004 | Primer Silier Diskinezi Paneli - Kartagener Sendromu | DNAI1, RPGR, OFD1, DNAI2, CCDC40, DNAJB13, DNAAF1, LRRC6, DNAH11, CCNO, INVS, RSPH3, ARMC4, DNAH5, CCDC39, GAS8, CCDC103, CCDC114, CCDC151, DNAAF3, DNAH8, PIH1D3, SPAG1, CFTR, RSPH1, RSPH9, CCDC65, DRC1, NME8, DNAAF2, MCIDAS, RSPH4A, ZMYND10, DNAL1 | NGS | 30 iş günü |
| 0506005 | Somatik - AITP Paneli Solid Tümör Paneli | "Exons" BRAF, EGFR (ERBB1), KIT (CD117), KRAS, NRAS, PDGFRA. Hotspots AKT1, ALK, CTNNB1, ERBB3, ESR1 (ERα), FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, MET, RAF1, RET." | NGS | 30 iş günü |
| 0506006 | Genereader - Lung V3 - Doku Likit | AKT1, ALK, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, HER2, ESR1, FGFR1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RICTOR, ROS1 | NGS | 30 iş günü |
| 0506007 | Somatik - Akciğer Kanser DNA Paneli | EGFR, ALK, BRAF, HER2, MET, KRAS, NRAS, ROS1, RET | NGS | 30 iş günü |
| 0506008 | Genereader - AIT V3 - Doku <20 bp varyant | AKT1, ALK1, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA ,RAF1, SMAD4, STK11 genlerinde hedefe yönelik seçilmiş mutasyonlar ve EGFR, ERBB2, EGFR, MET VE RICTOR genlerinde kopya sayısı değişiklikleri | NGS | 30 iş günü |
| 0506009 | Akciğer Kanser RNA Füzyon Paneli | BAG4-FGFR1, CCDC6-RET, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CUX1-RET, EML4- ALK, EZR-ROS1, FGFR3-TACC3, GOPC-ROS1, HIP1-ALK, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1- ALK, LRIG3-ROS1, MPRIP-NTRK1, SDC4-ROS1, SLC34A2-ROS1, STRN-ALK, TFG-ALK, TPM3-ROS1, TPR-ALK, TRIM33-RET | NGS | 30 iş günü |
| 0606001 | HLH Paneli (Hemofagositik lenfohistiyositoz) | FHL1, PRF1, STX11, SH2D1A, UNC13D, STXBP2, RAB27A, XIAP | NGS | 30 iş günü |
| 0606002 | Konjenital Nötropeni Paneli | LAMTOR2, CLPB, HAX1, USB1, SBDS, JAGN1, TAZ, ELANE, G6PC3, WAS, CXCR4, GFI1, CSF3R, VPS45, VPS13B | NGS | 30 iş günü |
| 0601003 | Alfa 1 Antitiripsin Mutasyon Taraması | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0601004 | Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi | HBA1, HBA2 | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 0601005 | Alfa Talasemi HBA1, HBA2, Prenatal | HBA1, HBA2 | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 0601006 | Imatinib (Gleevec) Direnci Mutasyon Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0601007 | JAK2 Geni Seçilmiş Ekzon 12 Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0601008 | Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Postnatal | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0601009 | Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0605010 | Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi | HBA1, HBA2 | MLPA | 20 iş günü |
| 0605011 | Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi, Prenatal | HBA1, HBA2 | MLPA | 20 iş günü |
| 0606012 | BTK TGDA (Bruton Tirozin Kinaz) | BTK | NGS | 30 iş günü |
| 0606013 | Generader - Myeloid V3 | ASXL1, CALR, CBL, CEBPα, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 | NGS | 30 iş günü |
| 0606014 | H.Hemolitik Anemi - N. Hiperbilirubinemi Paneli | ALDOA, ANK1, EPB42, EPB41, G6PD, GPI, GSR, GSS,HK1, KCNN4, NT5C3A, PFKL, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SLCO1B3, SPTA1, SPTB, TPI1, UGT1A1 | NGS | 30 iş günü |
| 0606015 | Hypermutation Assay Panel | NGS | 30 iş günü | |
| 0606016 | Konjenital Distrofik Anemi Paneli | C15orf41, CDAN1, KLF1, SEC23B | NGS | 30 iş günü |
| 0606017 | LymphoTrack® Dx IGH FR1/2/3 Assay Panel - MiSeq® | NGS | 30 iş günü | |
| 0606018 | LymphoTrack®️ Dx IGHV Leader Somatic | NGS | 30 iş günü | |
| 0607019 | JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | |
| 0610020 | KİMERİZM DNA ANALİZİ | STR Analizi | 15 iş günü | |
| 0606021 | aHUS SEMD RMP kit Paneli | ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, ACAN, CHST3, COL2A1, DDR2, DYM, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, C11ORF80, MEI1, KHDC3L, NLRP7, PADI6 | NGS | 30 iş günü |
| 0606022 | Atipik Hemolitik Üremik Sendrom ve Membranoproliferatif Glomerülonefrit Tarama Paneli | CFH, CFI | NGS | 30 iş günü |
| 0606023 | Trombositopeni Paneli | ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, RUNX1, WAS | NGS | 30 iş günü |
| 0606024 | Fanconi Anemi Paneli | BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | NGS | 30 iş günü |
| 0706001 | Epidermolizis Bülloza Paneli | COL17A1, COL7A1, DSP, ITGA3, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PLEC, CAST, CDSN, CHST8, CSTA, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA6, JUP, KLHL24, PKP1, SERPINB8, TGM5, CD151 | NGS | 30 iş günü |
| 0701002 | SHOX Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 0706003 | Noonan Sendrom ( PTPN11) Paneli | PTPN11 | NGS | 30 iş günü |
| 0702004 | FISH PDGFRB Analizi | FISH | 5 iş günü | |
| 0702005 | FISH Preimplantasyon genetik tanı-kromozom anöploidi ve ploidi araştırma | FISH | 5 iş günü | |
| 0702006 | FISH Preimplantasyon genetik tanı-resiprokal kromozom translokasyon | FISH | 5 iş günü | |
| 0702007 | FISH Preimplantasyon genetik tanı-robertsonian translokasyon | FISH | 5 iş günü | |
| 0709008 | Kromozom Analizi; Fetal Kan (Kord Kanı) | Kısa Süreli Hücre Kültürü | 10 iş günü | |
| 0704009 | Mikroarray , Abort Materyali | Mikroarray | 20 iş günü | |
| 0704010 | Mikroarray, Amniyon Sıvısı, Prenatal | Mikroarray | 20 iş günü | |
| 0704011 | Mikroarray, CVS, Prenatal | Mikroarray | 20 iş günü | |
| 0706012 | Kallmann ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Paneli | ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 | NGS | 30 iş günü |
| 0706013 | Non-invaziv Prenatal Tarama Testi (NIPT), Anne kanından Trizomi 13-18-21 Taraması | NGS | 10 gün | |
| 0706014 | Non-invaziv Prenatal Tarama Testi Plus (NIPT- Plus), Anne kanından Trizomi 13-18-21 ve Mikrodelesyon Taraması | NGS | 10 gün | |
| 0706015 | Primer Otozomal Resesif Microcephalies ve Seckel Sendromu Tarama Paneli | MCPH1, WDR62 (MCPH2), CDK5RAP2 (MCPH3), KNL1 (MCPH4), ASPM (MCPH5), CENPJ (MCPH6/SCKL4), STIL (MCPH7), CEP135 (MCPH8), CEP152 (MCPH9) | NGS | 30 iş günü |
| 0708016 | Kromozom Analizi; Abort Materyali | Uzun Süreli Hücre Kültürü | 20 iş günü | |
| 0708017 | Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı | Uzun Süreli Hücre Kültürü | 20 iş günü | |
| 0708018 | Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS) | Uzun Süreli Hücre Kültürü | 20 iş günü | |
| 0701019 | Akondroplazi Hedef Mutasyon AnaliziFGFR | FGFR | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 0706020 | 46, XX Cinsiyet Gelişim Bozuklukları /Gonadal Disgenezis Bozuklukları Tarama Paneli | B3GLCT, CYP11B1, CYP19A1, CYP21A2, HCCS, PSMC3IP, RSPO1, WNT4, WT1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706021 | 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozuklukları / Gonadal Disgenezis Bozuklukları Tarama Paneli | AMH, AMHR2, ANKR1C, AR, ARX, ATRX, B3GALTL, CYB5A, CYNC2H1, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, GATA4, HCCS, HSD17B3, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR5A1, OPHN1, SOX9, SRD5A2, SRY, WT1, ZFPM | NGS | 30 iş günü |
| 0706022 | Hipogonadizm Paneli | FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2, NELF, TAC3, KISSIR, GRR54, TACR3, SF1, DAX, GATA4, FOG2, NR5A1, FOXL2, WNT4, SRD5A2, AR | NGS | 30 iş günü |
| 0706023 | X'e Bağlı Kalıtılan Mental Retardasyon Sendromları Tarama Paneli | AP1S2, ARX, ATRX, BRWD3, CASK, CUL4B, DCX, DLG3, FGD1, FMR1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, MED12, MID1, OPHN1, PHF8, PQBP1, RPS6KA3 (RSK2), SLC9A6, UBE2A, UPF3B, ZDHHC9 | NGS | 30 iş günü |
| 0706024 | Joubert Sendromu Tarama Paneli | AHI1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CSPP1, INPP5E, K IAA0586, MKS1, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, ARL13B, B9D1, B9D2, C2CD3, CEP41, CEP104, CEP120, IFT172, KIAA0556, KIF7, OFD1, PDE6D, POC1B, TCTN1, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423 | NGS | 30 iş günü |
| 0706025 | Neonatal Epilepsi Paneli | SLC2A1, ALDH7A1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706026 | Rubinstein-Taybi Sendromu Tarama Paneli | CREBBP, EP300 CREB1, ZEB2, ARID1B | NGS | 30 iş günü |
| 0702027 | FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702028 | FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702029 | FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702030 | FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702031 | FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702032 | FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon | FISH | 5 iş günü | |
| 0702033 | FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702034 | FISH Monozomi, Trizomi X | FISH | 5 iş günü | |
| 0702035 | FISH Monozomi/Trizomi 12 | FISH | 5 iş günü | |
| 0702036 | FISH Monozomi/Trizomi 4 | FISH | 5 iş günü | |
| 0702037 | FISH Monozomi/Trizomi 5 | FISH | 5 iş günü | |
| 0702038 | FISH Monozomi/Trizomi 7 | FISH | 5 iş günü | |
| 0702039 | FISH Monozomi/Trizomi 8 | FISH | 5 iş günü | |
| 0702040 | FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2-q13 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702041 | FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702042 | FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702043 | FISH SHOX Delesyonu | FISH | 5 iş günü | |
| 0702044 | FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702045 | FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702046 | FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702047 | FISH Trizomi 21 | FISH | 5 iş günü | |
| 0702048 | FISH Williams-Beuren Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0702049 | FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 0709050 | Kromozom Analizi; Periferik Kan | Kısa Süreli Hücre Kültürü | 10 iş günü | |
| 0706051 | İnfertilite Paneli | AR, BMP15, CATSPER1, CFTR, CYP21A2, FSHB, FSHR, HESX1, LHB, LHCGR, NR5A1, POU1F1, SRY, ZP1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706052 | Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tarama Paneli | AARS, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CDKL5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FRRS1L, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2B, GUF1, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX, ALDH7A1, PNPO, MAOA, DBH, TH, FOLR1, GCH1, DCX | NGS | 30 iş günü |
| 0706053 | Hipotoni Paneli | DMPK, CNBP, MEG3, UBA1, DYNC1H1, VAPB, SNRPN, KCNK9, KCNA1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706054 | Neonatal Epilepsi Paneli | CACNA1A, SCN1A, KCNT1, SCN9A, KCNQ2, SCN2A, PLCB1, SCN8A, SPTAN1, PNKP, STXBP1, CDKL5, GRIN2B, SZT2, GABRB3, WWOX, PIGA, PCDH19, SLC25A22, GABRA1, SLC12A5, ARHGEF9, ARX, TBC1D24, AARS, DNM1, ALG13, GNAO1, ITPA, KCNA2, SLC35A2, DOCK7, EEF1A2, GUF1, HCN1, SLC1A2, FRRS1L, KCNB1, SLC13A5, ARV1, SLC25A12, ST3GAL3, NECAP1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706055 | Dravet Sendromu Paneli | SCN1A, SCN1B, GABRG2 | NGS | 30 iş günü |
| 0706056 | Mental Reterdasyon Paneli | KLF8, NXF5, ZCCHC12, ELK1, MBD5, ARID1B, DYNC1H1, TRAPPC9, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, PACS1, GATAD2B, CTNNB1, PGAP2, ST3GAL3, TECR, MAN1B1, MED23, CRBN, LINS, CC2D1A, ADAT3, ANK3, HERC2, TTI2, KPTN, PGAP1, NDST1, GPT2, NSUN2, TUSC3 | NGS | 30 iş günü |
| 0706057 | Ailesel Kanser Paneli | PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11A, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, FAM175A, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706058 | Sürfaktan Defekti Paneli | SFTPD, CSF2RB, NKX2-1, SFTPC, ABCA3, SFTPB, CSF2RA, SFTPA1 | NGS | 30 iş günü |
| 0706059 | Otizm Paneli | CACNA1C, DHCR7, GAMT, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2, CAPRIN1, AFF2, VIP, SCN2A, KCNQ2, NRXN1, CHD7, CNTNAP2, SLC9A9, SHANK2, CHD8, PTCHD1, ANKS3 | NGS | 30 iş günü |
| 0806001 | Fabry Hastalığı (GLA) | GLA | NGS | 30 iş günü |
| 0806002 | Ailesel Hiperkolesterolemi Tarama Paneli | LDLR, APOB, PCSK9, CYP27A1, APOE, ABCG5, ABCG8, LDLRAP1, USF1, LPL | NGS | 30 iş günü |
| 0806003 | Aortopati Tarama Paneli | ACTA2, CBS, COL3A1, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | NGS | 30 iş günü |
| 0806004 | Aritmi Paneli | AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CAV3, DSC2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43 | NGS | 30 iş günü |
| 0806005 | Dilated Kardiyomiyopati Tarama Paneli | ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EYA4, FLNC, ILK, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL | NGS | 30 iş günü |
| 0806006 | Hipertrofik Kardiyomiyopati Tarama Paneli | ACTC1, ACTN2, CSRP3, CAV3, DTNA, GLA, JUP, LAMP2, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, YOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, PTPN11, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR | NGS | 30 iş günü |
| 0806007 | Kardiyomiyopati Paneli | MYBPC3, TNNT2, TPM1, MYH6, MYH7, TNNI3, MYL2 | NGS | 30 iş günü |
| 0806008 | Marfan/ Loeys-Dietz Sendrom Paneli | COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, NOTCH1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | NGS | 30 iş günü |
| 0806009 | Konjenital Miyopati Tarama Paneli | ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, CCDC78, CNTN1, DNM2, LMOD3, MTM1, MYF6, MYH7, PTPLA, RYR1, SEPN1, TTN | NGS | 30 iş günü |
| 0807010 | Anjiotensin-ACE ins/del (ID) Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | |
| 0806011 | Noonan-Cfc Sendrom Paneli | BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 0806012 | Farmakogenomik Paneli | ABCB1 (MDR1, PGY1), ABCC2 (MRP2, cMOAT), ABCG2 (BCRP), SLC22A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO2B1, SLC22A1, SLC22A2, SLC15A2,CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, GSTP1, NAT1, NAT2, SULT1A1, TPMT, UGT1A1, UGT2B15, UGT2B7 | NGS | 30 iş günü |
| 0806013 | Primer Pulmoner Hipertansiyon Paneli | BMPR2, ACVRL1, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B | NGS | 30 iş günü |
| 0906001 | İşitme Kaybı ve Sağırlık Paneli | CDH23, CLRN1, COCH, COL11A1, COL2A1, DIAPH1, EDNRB, EYA1, GJB2, GJB6, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, MITF, MYO15A, MYO7A, OTOF, PAX3, POU3F4, SIX5, SLC26A4, SNAI2, SOX10, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C, USH2A, WFS1 | NGS | 30 iş günü |
| 0906002 | Konjenital İşitme Kaybı Tarama Paneli | COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ1, KCNQ4, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11 | NGS | 30 iş günü |
| 0906003 | Primer Silier Diskinezi Paneli - Kartagener Sendromu | DNAI1, RPGR, OFD1, DNAI2, CCDC40, DNAJB13, DNAAF1, LRRC6, DNAH11, CCNO, INVS, RSPH3, ARMC4, DNAH5, CCDC39, GAS8, CCDC103, CCDC114, CCDC151, DNAAF3, DNAH8, PIH1D3, SPAG1, CFTR, RSPH1, RSPH9, CCDC65, DRC1, NME8, DNAAF2, MCIDAS, RSPH4A, ZMYND10, DNAL1 | NGS | 30 iş günü |
| 1006001 | Hiperkalsemi Paneli | CASR, GNA11, AP2S1 | NGS | 30 iş günü |
| 1006002 | Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Paneli | CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR | NGS | 30 iş günü |
| 1006003 | Fabry Hastalığı (GLA) | GLA | NGS | 30 iş günü |
| 1006004 | aHUS SEMD RMP kit Paneli | ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, ACAN, CHST3, COL2A1, DDR2, DYM, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, C11ORF80, MEI1, KHDC3L, NLRP7, PADI6 | NGS | 30 iş günü |
| 1006005 | Atipik Hemolitik Üremik Sendrom ve Membranoproliferatif Glomerülonefrit Tarama Paneli | CFH, CFI | NGS | 30 iş günü |
| 1006006 | Alport Sendrom Paneli | COL4A3, COL4AA, COL4A5 | NGS | 30 iş günü |
| 1006007 | APC-BTD-CFTR TGDA | APC, BTD, CFTR | NGS | 30 iş günü |
| 1006008 | Bartter Gitelman Paneli | CLCNKB, SLC12A1, KCNJ1, MAGED2, CLCNKA, SLC12A3, BSND | NGS | 30 iş günü |
| 1006009 | Nefropati Paneli | NPHS2, SRGAP2, PLCE1, TRPC6, PTPRO, INF2, MYO1E, EMP2, DGKE, ARHGDIA, NPHS1, ACTN4, CD2AP | NGS | 30 iş günü |
| 1006010 | Nephronophthisis Tarama Paneli | CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MRE11, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423, CFH, CFI | NGS | 30 iş günü |
| 1006011 | Tübüler Bozukluklar Tarama Paneli | SLC12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, SLC12A3, MAGED2, CTNS, CLCN5, CLCN1, OCRL1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, CA2, CLDN19, CLDN16, CNNM2, EGF, FXYD2, RET, WNT11, GDNF, WT1, EYA1, PAX2, CD2AP, ANLN, CRB2, PAX2, TRPC6, INF2, MYO1E, ACTN4, APOL1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9, SLC12A3, SCNN1B, SCNN1G, CASR, GNA11, AP2S1 | NGS | 30 iş günü |
| 1006012 | FMF Tüm Gen Dizi Analizi | MEFV | NGS | 30 iş günü |
| 1106001 | Sürfaktan Defekti Paneli | SFTPD, CSF2RB, NKX2-1, SFTPC, ABCA3, SFTPB, CSF2RA, SFTPA1 | NGS | 30 iş günü |
| 1106002 | Joubert Sendromu Tarama Paneli | AHI1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CSPP1, INPP5E, K IAA0586, MKS1, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, ARL13B, B9D1, B9D2, C2CD3, CEP41, CEP104, CEP120, IFT172, KIAA0556, KIF7, OFD1, PDE6D, POC1B, TCTN1, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423 | NGS | 30 iş günü |
| 1106003 | Neonatal Epilepsi Paneli | SLC2A1, ALDH7A1 | NGS | 30 iş günü |
| 1106004 | Rubinstein-Taybi Sendromu Tarama Paneli | CREBBP, EP300 CREB1, ZEB2, ARID1B | NGS | 30 iş günü |
| 1102005 | FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102006 | FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102007 | FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102008 | FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102009 | FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102010 | FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon | FISH | 5 iş günü | |
| 1102011 | FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102012 | FISH Monozomi, Trizomi X | FISH | 5 iş günü | |
| 1102013 | FISH Monozomi/Trizomi 12 | FISH | 5 iş günü | |
| 1102014 | FISH Monozomi/Trizomi 4 | FISH | 5 iş günü | |
| 1102015 | FISH Monozomi/Trizomi 5 | FISH | 5 iş günü | |
| 1102016 | FISH Monozomi/Trizomi 7 | FISH | 5 iş günü | |
| 1102017 | FISH Monozomi/Trizomi 8 | FISH | 5 iş günü | |
| 1102018 | FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2-q13 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102019 | FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102020 | FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102021 | FISH SHOX Delesyonu | FISH | 5 iş günü | |
| 1102022 | FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102023 | FISH SRY Analizi | FISH | 5 iş günü | |
| 1102024 | FISH Trizomi 21 | FISH | 5 iş günü | |
| 1102025 | FISH Williams-Beuren Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1102026 | FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3 Mikrodelesyonu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1109027 | Kromozom Analizi; Periferik Kan | Kısa Süreli Hücre Kültürü | 10 iş günü | |
| 1106028 | Noonan-Cfc Sendrom Paneli | BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 1106029 | Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tarama Paneli | AARS, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CDKL5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FRRS1L, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2B, GUF1, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX, ALDH7A1, PNPO, MAOA, DBH, TH, FOLR1, GCH1, DCX | NGS | 30 iş günü |
| 1106030 | Hipotoni Paneli | DMPK, CNBP, MEG3, UBA1, DYNC1H1, VAPB, SNRPN, KCNK9, KCNA1 | NGS | 30 iş günü |
| 1106031 | Neonatal Epilepsi Paneli | CACNA1A, SCN1A, KCNT1, SCN9A, KCNQ2, SCN2A, PLCB1, SCN8A, SPTAN1, PNKP, STXBP1, CDKL5, GRIN2B, SZT2, GABRB3, WWOX, PIGA, PCDH19, SLC25A22, GABRA1, SLC12A5, ARHGEF9, ARX, TBC1D24, AARS, DNM1, ALG13, GNAO1, ITPA, KCNA2, SLC35A2, DOCK7, EEF1A2, GUF1, HCN1, SLC1A2, FRRS1L, KCNB1, SLC13A5, ARV1, SLC25A12, ST3GAL3, NECAP1 | NGS | 30 iş günü |
| 1106032 | Dravet Sendromu Paneli | SCN1A, SCN1B, GABRG2 | NGS | 30 iş günü |
| 1106033 | Mental Reterdasyon Paneli | KLF8, NXF5, ZCCHC12, ELK1, MBD5, ARID1B, DYNC1H1, TRAPPC9, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, PACS1, GATAD2B, CTNNB1, PGAP2, ST3GAL3, TECR, MAN1B1, MED23, CRBN, LINS, CC2D1A, ADAT3, ANK3, HERC2, TTI2, KPTN, PGAP1, NDST1, GPT2, NSUN2, TUSC3 | NGS | 30 iş günü |
| 1106034 | Periyodik Ateş Paneli | ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A | NGS | 30 iş günü |
| 1206001 | Otizm Paneli | CACNA1C, DHCR7, GAMT, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2, CAPRIN1, AFF2, VIP, SCN2A, KCNQ2, NRXN1, CHD7, CNTNAP2, SLC9A9, SHANK2, CHD8, PTCHD1, ANKS3 | NGS | 30 iş günü |
| 1206002 | Kraniyosinostosis Ve Kraniyofasiyal Hastalık Paneli | EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, IFT43, IFT122, IL11RA, MEGF8, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SKI, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, WDR19, WDR35 | NGS | 30 iş günü |
| 1206003 | Distoni Paneli | ANO3, ATP1A3, COL6A3, GCH1, GNAL, HPCA, KCTD17, MECR, PLA2G6, PRKRA, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, ARSA, KMT2B | NGS | 30 iş günü |
| 1205004 | Spina Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi | MLPA | 20 iş günü | |
| 1206005 | Ataksi Paneli | PLA2G6, APTX, SETX, EPM2A, TSEN54, SIL1, PORL3A, SACS, WISP2 (CCN5), VLDLR | NGS | 30 iş günü |
| 1206006 | Nöromüsküler Panel | AARS, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACAD9, ACADL, ACADM, ACO2, ACTA1, ADCK3, AFG3L2, AGL, AIFM1, ALDH3A2, AMPD1, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARSA, ATCAY, a, ATM,ATP2A1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, BAG3, BEAN1, BIN1, BSCL2, C10orf2, C12orf65, C19orf12, CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CAPN3, CASK, CAV3, CCDC78, CCDC88C, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN2, CLN5, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, CTDP1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAG1, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DES, DMD, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DYNC1H1, DYSF, EEF2, EGR2, ELOVL4, ELOVL5, EMD, ERLIN2, ETFA, ETFB, FA2H, FAM134B, FGD4, FGF14, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FLVCR1, FRMD7, FUS, FXN, GAA, GAD1, GALC, GAN, GARS, GBA2, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GLE1, GNB4, GNE, GOSR2, GPR143, GRID2, GRM1, GYS1, HADHA, HADHB, HINT1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, HSPD1, HSPG2, IGHMBP2, IKBKAP, ISPD, ITGA7, ITPR1, JPH3, KBTBD13, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNE3, KCNJ10, KCNJ18, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KLHL40, KLHL41, L1CAM, LAMA1, LAMA2, LARGE, LDB3, LITAF, LMNA, LPIN1, LRSAM1, MARS, MARS2, MATR3, MED25, MFN2, MPZ, MRE11A, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTPAP, MTTP, MUSK, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NDRG1, NEB, NEFL, NGF, NIPA1, NOP56, NTRK1, OPA1, OPA3, OPHN1, PABPN1, PANK2, PDK3, PDYN, PEX7, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHYH, PLEC, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTF1A, PTRF, PYGM, RAB7A, RAPSN, REEP1, RNF216, RRM2B, RTN2, RUBCN, RYR1, RYR2, SACS, SBF2, SCN4A, SCN9A, SEPN1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SIL1, SLC12A6, SLC16A2, SLC1A3, SLC33A1, SLC39A4, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SMN1, SNX14, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, STAC3, STUB1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, SYT14, TBP, TCAP, TDP1, TECPR2, TGM6, TK2, TMEM240, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TPP1, TRIM32, TRPV4, TTBK2, TTN, TTPA, TTR, TUBB4A, TYMP, VAMP1, VCP, VLDLR, VPS13A, VPS37A, VRK1, WFS1, WNK1, WWOX, XK, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF592 | NGS | 30 iş günü |
| 1206007 | Sendromik Otizm Paneli | ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, CACNA1C, CDKL5, CNTNAP2, FOXG1, FOXP1,HOXA1, MAGEL2, MECP2, MED12, NHS, NRXN1, PCDH19, POGZ, PQBP1, SCN1A, SCN2A, SETD2, SLC6A1, SLC6A8, TBL1XR1, TSC1,TSC2 | NGS | 30 iş günü |
| 1206008 | Konjenital Miyastenik Sendrom Tarama Paneli | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A | NGS | 30 iş günü |
| 1206009 | Obezite-Mental Retardasyon Tarama Paneli | ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, DYRK1B, GNAS, IFT27, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP, SNRPN | NGS | 30 iş günü |
| 1206010 | Peroksizomal Hastalıklar Tarama Paneli | ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH | NGS | 30 iş günü |
| 1207011 | Spina Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı | RT-PCR | 7 iş günü | |
| 1206012 | Alzheimer-Parkinson-Demans Paneli | AARS, ABCA13, ABCA7, ABCB11, ADCY5, ANG, ANO3, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CACNA1B, CHCHD10, CHMP2B, CIZ1, COG1, COL4A4, COL6A3, DCTN1, DNMT1, EVC, FERMT1, FREM2, FUS, GBA,GCH1, GNAL, GNAO1, GRM1, GRN, HPCA, HPSE2, IL12RB2, KCTD17, KMT2B, L2HGDH, LAMA3, LRRK2, MAPT, MECR, NDUFV3, NPHS2, PANK2, PARK7, PDP1, PINK1, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSEN1, PSEN2, RELN, SERPIND1, SGCE, SIGMAR1, SLC12A6, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SORL1, SOX6, SQSTM1, SRY, SUMF1, TAF1, TARDBP, TBK1, TDRD7, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TREM2,TUBA4A, TUBB4A, VAC14, VCAN, VCP, VPS13A, WNK1 | NGS | 30 iş günü |
| 1206013 | Demans Sendromu Tarama Paneli | APOE, APP, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, A2M, AAAS, ACE, ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, HTRA2, LRRK2, MPO, NOTCH3, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, SLC6A3, TAF1, TH, TYROBP, UCHL1, VPS35 | NGS | 30 iş günü |
| 1206014 | Epilepsi Paneli | SCN1A, SCN2A, SCN9A, SCN1B, GABRG2, SCN3A, TAP1, BRD2, EFHC1, GABRA1, EPM2A, KCTD7, KCNQ3, KCNJ10, SLC2A1, KCNK9, GABRB3, LGI1, TBC1D24, DEPDC5, TBC1D22A, ATP1A2, GRIN2A, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, KCNA1, KCNMA1, KCNMB3, KCNQ2, KCNQ3, STXBP1 | NGS | 30 iş günü |
| 1206015 | Cadasil (NOTCH3) TGDA | NOTCH3 | NGS | 30 iş günü |
| 1206016 | Nörofibromatozis Paneli | NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 1206017 | Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tarama Paneli | AARS, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CDKL5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FRRS1L, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2B, GUF1, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX, ALDH7A1, PNPO, MAOA, DBH, TH, FOLR1, GCH1, DCX | NGS | 30 iş günü |
| 1206018 | Hipotoni Paneli | DMPK, CNBP, MEG3, UBA1, DYNC1H1, VAPB, SNRPN, KCNK9, KCNA1 | NGS | 30 iş günü |
| 1206019 | Neonatal Epilepsi Paneli | CACNA1A, SCN1A, KCNT1, SCN9A, KCNQ2, SCN2A, PLCB1, SCN8A, SPTAN1, PNKP, STXBP1, CDKL5, GRIN2B, SZT2, GABRB3, WWOX, PIGA, PCDH19, SLC25A22, GABRA1, SLC12A5, ARHGEF9, ARX, TBC1D24, AARS, DNM1, ALG13, GNAO1, ITPA, KCNA2, SLC35A2, DOCK7, EEF1A2, GUF1, HCN1, SLC1A2, FRRS1L, KCNB1, SLC13A5, ARV1, SLC25A12, ST3GAL3, NECAP1 | NGS | 30 iş günü |
| 1206020 | Dravet Sendromu Paneli | SCN1A, SCN1B, GABRG2 | NGS | 30 iş günü |
| 1206021 | Mental Reterdasyon Paneli | KLF8, NXF5, ZCCHC12, ELK1, MBD5, ARID1B, DYNC1H1, TRAPPC9, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, PACS1, GATAD2B, CTNNB1, PGAP2, ST3GAL3, TECR, MAN1B1, MED23, CRBN, LINS, CC2D1A, ADAT3, ANK3, HERC2, TTI2, KPTN, PGAP1, NDST1, GPT2, NSUN2, TUSC3 | NGS | 30 iş günü |
| 1206022 | DMD Paneli | DMD | NGS | 30 iş günü |
| 1306001 | Trombositopeni Paneli | ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, RUNX1, WAS | NGS | 30 iş günü |
| 1306002 | BRCA Plus Paneli | BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53 | NGS | 30 iş günü |
| 1301003 | Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 1301004 | Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1 Ekzon 12 Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 1301005 | BRCA1/BRCA2 Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 1301006 | EGFR Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi / Rt PCR | Dizi Analizi | 15 iş günü | |
| 1301007 | H-RAS | Dizi Analizi 1-5 Çift | 15 iş günü | |
| 1301008 | PDGFR Alfa Mutasyon Analizi | Dizi Analizileme 1-5 çift | 15 iş günü | |
| 1301009 | PDGFRA MUTASYON ANALİZİ | Dizi Analizileme 1-5 çift | 15 iş günü | |
| 1301010 | PDGFR Beta Tüm Gen Dizi Analizi | Dizi Analizileme 21 çift üzeri | 15 iş günü | |
| 1302011 | FISH 11q13, Cyclin D1 | FISH | 5 iş günü | |
| 1302012 | FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon Sendromu) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302013 | FISH 2p24.3 (N-MYC) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302014 | FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri | FISH | 5 iş günü | |
| 1302015 | FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302016 | FISH C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302017 | FISH del 11q22.3 (ATM) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302018 | FISH del 13q14 (RB1) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302019 | FISH del 13q34 | FISH | 5 iş günü | |
| 1302020 | FISH del 17p13.1 (P53) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302021 | FISH del 1p32.3/1q21.3 (CKS1B/CDKN2C) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302022 | FISH del 20q | FISH | 5 iş günü | |
| 1302023 | FISH del 5q (EGR1) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302024 | FISH del 7q | FISH | 5 iş günü | |
| 1302025 | FISH del 9p21 (P16) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302026 | FISH del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302027 | FISH EGFR Amplifikasyonu (7p11.2) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302028 | FISH EML4 (2p21 Yeniden Düzenlenmesi) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302029 | FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12 Yeniden Düzenlenmeleri) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302030 | FISH HER2/NEU (ERBB2) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302031 | FISH IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302032 | FISH inv(16) t(16;16) (CBFB/MYH11) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302033 | FISH inv3 t(3;3) (MECOM) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302034 | FISH KLL paneli | FISH | 5 iş günü | |
| 1302035 | FISH MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302036 | FISH MLL (11q23 Yeniden Düzenlenmesi) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302037 | FISH ROS1 (6q22 Yeniden Düzenlenmesi) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302038 | FISH t(1;19) (TCF3(E2A)/PBX1)) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302039 | FISH t(11;14) (CCND1/IGH) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302040 | FISH t(11;14) (IGH/MYEOV) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302041 | FISH t(11;19) (MLL/MLLT1) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302042 | FISH t(12;21) TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302043 | FISH t(14;16) (IGH/MAF) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302044 | FISH t(14;18) (IGH/BCL2) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302045 | FISH t(15;17) (PML/RARA) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302046 | FISH t(2;8) (IGK/MYC) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302047 | FISH t(4;11) (MLL/AFF1) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302048 | FISH t(4;14) (IGH/FGFR3) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302049 | FISH t(6;14) CCND/IGH | FISH | 5 iş günü | |
| 1302050 | FISH t(8;14) (MYC/IGH) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302051 | FISH t(8;21) (AML1/ETO) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302052 | FISH t(8;22) (IGL/MYC) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302053 | FISH t(9;11) (MLL/MLLT3) | FISH | 5 iş günü | |
| 1302054 | FISH t(9;22) (BCR/ABL) | FISH | 5 iş günü | |
| 1309055 | Kromozom Analizi; Hemato-onkolojik (Periferik Kan) | Kısa Süreli Hücre Kültürü | 10 iş günü | |
| 1309056 | Kromozom Analizi; Kemik İliği | Kısa Süreli Hücre Kültürü | 10 iş günü | |
| 1305057 | BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi | MLPA | 20 iş günü | |
| 1306058 | Myeloid Lösemi Paneli | ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 | NGS | 30 iş günü |
| 1306059 | Pan Kanseri 405 Panel 405 Genes and Gene Fusions | NGS | 30 iş günü | |
| 1306060 | DNA Tamir Bozuklukları Paneli | MLH1, MSH2, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3 | NGS | 30 iş günü |
| 1306061 | Somatic Mutation Cancer Kit | ALK, RET, ROS1, CNV, ERBB2, MET SNV-InDel : APC, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, SMAD4, TP53 | NGS | 30 iş günü |
| 1307062 | BRAF Hedef Mutasyon Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | |
| 1308063 | Kromozom Analizi; Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vs.) | Uzun Süreli Hücre Kültürü | 20 iş günü | |
| 1306064 | Ailesel Meme Kanseri (non-BRCA) Paneli | ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 | NGS | 30 iş günü |
| 1306065 | BRCA 1/2 Paneli | BRCA1, BRCA2 | NGS | 30 iş günü |
| 1306066 | Ailesel Kanser Paneli | PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11A, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, FAM175A, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1,GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1 | NGS | 30 iş günü |
| 1306067 | Genereader - Lung V3 - Doku Likit | AKT1, ALK, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, HER2, ESR1, FGFR1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RICTOR, ROS1 | NGS | 30 iş günü |
| 1306068 | Somatik - Akciğer Kanser DNA Paneli | EGFR, ALK, BRAF, HER2 MET, KRAS, NRAS, ROS1, RET | NGS | 30 iş günü |
| 1306069 | Genereader - AIT V3 - Doku <20 bp varyant | AKT1, ALK1, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, SMAD4, STK11 genlerinde hedefe yönelik seçilmiş mutasyonlar ve EGFR, ERBB2, EGFR, MET VE RICTOR genlerinde kopya sayısı değişiklikleri | NGS | 30 iş günü |
| 1306070 | Fanconi Anemi Paneli | BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG,FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | NGS | 30 iş günü |
| 1306071 | Farmakogenomik Paneli | ABCB1 (MDR1, PGY1), ABCC2 (MRP2, cMOAT), ABCG2 (BCRP), SLC22A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO2B1, SLC22A1, SLC22A2, SLC15A2,CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, GSTP1, NAT1, NAT2, SULT1A1, TPMT, UGT1A1, UGT2B15, UGT2B7 | NGS | 30 iş günü |
| 1306072 | Somatik - AITP Paneli Solid Tümör Paneli | "Exons" BRAF, EGFR (ERBB1), KIT (CD117), KRAS, NRAS, PDGFRA, Hotspots AKT1, ALK, CTNNB1, ERBB3, ESR1(ERα), FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, MET, RAF1, RET | NGS | 30 iş günü |
| 1306073 | Akciğer Kanser RNA Füzyon Paneli | BAG4-FGFR1, CCDC6-RET, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CUX1-RET, EML4- ALK, EZR-ROS1, FGFR3-TACC3, GOPC-ROS1, HIP1-ALK, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1- ALK, LRIG3-ROS1, MPRIP-NTRK1, SDC4-ROS1, SLC34A2-ROS1, STRN-ALK, TFG-ALK, TPM3-ROS1, TPR-ALK, TRIM33-RET | NGS | 30 iş günü |
| 1406001 | DMD Paneli | DMD | NGS | 30 iş günü |
| 1406002 | Kısa Boy Paneli | AARS, ABCA13, ABCB11, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGPS, ALPL, ARSE, ATP6V0A2, ATP7A, ATRX, B3GALT6, B4GALT7, BGN, BLM, BRAF, CBL, CBS, CDC6, CDT1, CHST14, COG1, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A4, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR7, DLL3, DNMT1, DYNC2H1, DYRK1A, EBP, EFEMP2, ELN, EP300, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FBLN5, FBN1, FBN2, FERMT1, FGD1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FOXE3, FREM2, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, GNPAT, GRM1, HESX1, HPSE2, HRAS, HSPG2, IFITM5, IFT80, IGF1, IGF1R, IL12RB2, INPPL1, KCNJ2, KCNJ8, KDM6A, KMT2D, KRAS, L2HGDH, LAMA3, LBR, LHX3, LIFR, LOX, LTBP2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MATN3, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NBAS, NBN, NDUFV3, NEK1, NF1, NIPBL, NPHS2, NRAS, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, P3H1, PCNT, PDP1, PEX7, PHEX, PLOD1, POR, POU1F1, PPIB, PPP1CB, PRKG1, PROP1, PTPN11, PYCR1, RAF1, RIN2, RIT1, RMRP, ROR2, RPS6KA3, RUNX2, SBDS, SERPIND1, SERPINH1, SHOC2, SKI, SLC12A6, SLC26A2, SLC2A10, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMS, SOS1, SOS2, SOX3, SOX6, SOX9, SPRED1, SRCAP, SRY, SUMF1, TDRD7, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THRB, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, VCAN, WDR19, WDR35, WNK1, WRN | NGS | 30 iş günü |
| 1406003 | Osteogenezis imperfecta Paneli (Cam Kemik H.) | COL1A1, COL1A2, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), CRTAP, PPIB, SERPINH1, FKBP10, PLOD2, TMEM38B, PLS3, BMP1, SERPINF1, SP7, ALPL, CREB3L1, WNT1, LRP5 | NGS | 30 iş günü |
| 1406004 | Osteopetrosis Tarama Paneli | TCIRG1, CLCN7, TNFS11, TNFS11A, CA2, OSTM1, LRP5, PLEKHM1, SNX10 | NGS | 30 iş günü |
| 1406005 | COL1A1 | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | |
| 1403006 | Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi | Fragman Analizi | 10 iş günü | |
| 1406007 | Charcot-Marie-Tooth (CMT) Nöropati Paneli | AARS, ARHGEF10, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNMT1, DYNC1H1, FAM134B, GAN, GARS, GJB1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, MARS, MED25, MFN2, MPZ, NDRG1, NEFL, PMP22, RAB7A, REEP1, SBF1, TRPV4, VCP, YARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, PLEKHG5, PRPS1, PRX, SBF2, SH3TC2 | NGS | 30 iş günü |
| 1406008 | Ehlers-Danlos Sendromu Tarama Paneli | COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, COL1A1, COL1A2 | NGS | 30 iş günü |
| 1406009 | Hipomotilite Panel | MNGIE (TYMP), ACTG2, FLNA, NEUROG3, EDNRB, EDN3, SOX10 | NGS | 30 iş günü |
| 1406010 | Limb Girdle Musküler Distrofi Paneli | MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, FLNC, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, TRIM32, FRKP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGnT1, DAG1, PLEC, GAA, GMPPB, HNRNPDL, TNPO3, LIMS2, POMK, TRAPPC11, ISPD | NGS | 30 iş günü |
| 1406011 | Musküler Distrofi Paneli | ANO5, CAPN3, CAV3, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2,LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA,SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP | NGS | 30 iş günü |
| 1406012 | Musküler Distrofi Paneli ( CMD PANEL ) | ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TTN | NGS | 30 iş günü |
| 1406013 | İskelet Displazileri Paneli | ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, PLOD2, COL5A1, COL5A2, SERPINH1, SERPINF1, WNT1, SP7, SOX9, TRPV4, CRTAP, PPIB, IFITM5, LEPRE1, BMP1, LRP5 | NGS | 30 iş günü |
| 1506001 | Kalıtsal Hastalıklar Paneli Including 582 genes | NGS | 30 iş günü | |
| 1506002 | Nörofibromatozis Paneli | NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 | NGS | 30 iş günü |
| 1503003 | Huntington Hastalığı CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi | Fragman Analizi | 10 iş günü | |
| 1506004 | Charge, Kabuki Meckel Sendromu Tarama Paneli | CHD7, SEMA3E, EYA1, FLNB, IRF6, KDM6A, MLL2 (KMT2D), SIX5 | NGS | 30 iş günü |
| 1506005 | Retinitis Pigmentosa Paneli | ABCA4, ABHD12, ADGRA3, AGBL5, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2orf71, C8orf37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MVK,NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513 | NGS | 30 iş günü |
| 1606001 | Konjenital Nötropeni Paneli | LAMTOR2, CLPB, HAX1, USB1, SBDS, JAGN1, TAZ, ELANE, G6PC3, WAS, CXCR4, GFI1, CSF3R, VPS45, VPS13B | NGS | 30 iş günü |
| 1601002 | Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi | HBB | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 1601003 | Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal | HBB | Dizi Analizi | 15 iş günü |
| 1606004 | Inflamatuar Bağırsak Panel | IL10RA, IL10, IL10RB, CRFB4 (IL10RB), EPCAM, FOXP3, SKIV2L, TTC37, TTC7A, MEFV | NGS | 30 iş günü |
| 1606005 | Miyasteni Paneli | CHRNG, PLEC, COLQ, DPM2, DPAGT1, DPM3, CHRNE, LAMB2, CHRNB1, DOK7, LRP4, SCN4A, CHRND, MUSK, CHRNA1, RAPSN, AGRN, GFPT1, CHAT | NGS | 30 iş günü |
| 1607006 | Behçet Hastalığı, HLA Analizi | HLA | RT-PCR | 7 iş günü |
| 1603008 | Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi | Fragman Analizi | 10 iş günü | |
| 1606009 | Charcot-Marie-Tooth (CMT) Nöropati Paneli | AARS, ARHGEF10, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNMT1, DYNC1H1, FAM134B, GAN, GARS, GJB1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, MARS, MED25, MFN2, MPZ, NDRG1, NEFL, PMP22, RAB7A, REEP1, SBF1, TRPV4, VCP, YARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, PLEKHG5, PRPS1, PRX, SBF2, SH3TC2 | NGS | 30 iş günü |
| 1606010 | Ehlers-Danlos Sendromu Tarama Paneli | COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, COL1A1, COL1A2 | NGS | 30 iş günü |
| 1606011 | Hipomotilite Panel | MNGIE (TYMP), ACTG2, FLNA, NEUROG3, EDNRB, EDN3, SOX10 | NGS | 30 iş günü |
| 1606012 | Limb Girdle Musküler Distrofi Paneli | MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, FLNC, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, TRIM32, FRKP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGnT1, DAG1, PLEC, GAA, GMPPB, HNRNPDL, TNPO3, LIMS2, POMK, TRAPPC11, ISPD | NGS | 30 iş günü |
| 1606013 | Musküler Distrofi Paneli | ANO5, CAPN3, CAV3, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP | NGS | 30 iş günü |
| 1606014 | Musküler Distrofi Paneli ( CMD PANEL ) | ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TTN | NGS | 30 iş günü |
| 1606015 | İskelet Displazileri Paneli | ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, PLOD2, COL5A1, COL5A2, SERPINH1, SERPINF1, WNT1, SP7, SOX9, TRPV4, CRTAP, PPIB, IFITM5, LEPRE1, BMP1, LRP5 | NGS | 30 iş günü |
| 1606016 | Primer İmmün Yetersizlik Paneli | APOL1, CARD9, CXCR4, IL17F, IL17RA, IRAK4, MCM4, MYD88, NFKBIA, STAT1, TBK1, TICAM1, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TRAF3, TRAF3IP2, UNC93B1 | NGS | 30 iş günü |
| 1606017 | Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) Paneli | CD19, CD81, CR2, CTLA4, ICOS, IRF2BP2, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PLCG2, SLC46A1, TNFRSF13B, TNFSF13B, TNFSF12, TRNT1, TTC37 | NGS | 30 iş günü |
| 1606018 | Otoinflamatuvar Paneli | CARD14, HFE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCKC1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A | NGS | 30 iş günü |
| 1606019 | DMD Paneli | DMD | NGS | 30 iş günü |
| 1806001 | Klinik Ekzom Panel 5300 Genes and Hot Spot Regions | NGS | 30 iş günü | |
| 1806002 | SPG Panel | ATL1, SPAST, REEP1, CYP7B1, SPG11, ZFYVE26, SPG21, L1CAM, PLP1, NIPA1, SG7, KIAA0196 (WASHC5), ALDH18A1, KIF5A, BSCL2, SPG20(SPART), DDHD1, KIF1A, FA2H, GJC2, AP5Z1, DDHD2 | NGS | 30 iş günü |
| 1706001 | İnfertilite Paneli | AR, BMP15, CATSPER1, CFTR, CYP21A2, FSHB, FSHR, HESX1, LHB, LHCGR, NR5A1, POU1F1, SRY, ZP1 | NGS | 30 iş günü |
| 1706002 | Ailesel Kanser Paneli | PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11A, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, FAM175A, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1 | NGS | 30 iş günü |
| 1703003 | Y Kromozom Mikrodelesyonları | Fragman Analizi | 10 iş günü | |
| 1706004 | Polikistik Böbrek Hastalıkları Paneli | BICC1, PKD1, PKD2, NOTCH2, PKHD1 | NGS | 30 iş günü |
| CMV DNA PCR | RT-PCR Kantitatif | 7 iş günü | ||
| EBV DNA Real Time PCR | RT-PCR Kantitatif | 7 iş günü | ||
| CMV Direnç | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| HBV DNA KANTİTATİF | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| HCV GENOTİP | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| HCV RNA PCR KANTİTATİF | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| HIV 1 PROVİRAL DNA PCR | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| HPV DNA GENOTİPLEME | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Parvovirus B19 DNA (PCR) | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Adenovirüs (PCR) (Kan) | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| BK Virüs İdrar | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| BK Virüs PCR | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| HDV RNA (PCR) | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| HSV DNA Tip 1&2 PCR | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| Influenza A/H1N1 (Domuz Gribi) RT-PCR | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| CİNSEL YOLLA BULAŞAN MULT.PCR | RT-PCR 1-5 çift | 7 iş günü | ||
| Respirator Virus Taraması | RT-PCR 1-5 çift | 7 iş günü | ||
| FLT3 Geni Hedef Mutasyon Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Myeloproliferatif hastalıklarda CALR Gen Mutasyon Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Myeloproliferative Leukemia Protein, MPL Geni Hedef Mutasyon Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Nükleofosmin (NPM1) Geni Hedef Mutasyon Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| P53 Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Sendromik Olmayan Nörosensörial İşitme Kaybı(GJB2, GJB6) | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| SRY Gen Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Warfarin Direnci CYP2C9 Geni Polimorfizm Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Warfarin Direnci VKORC1 Polimorfizm Analizi | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| HOX GEN MUTASYONU | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| MUNC GEN MUTASYONU | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| NIEMANPICK GEN MUTASYONU | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| PERFORİN GEN MUTASYONU | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| SİNTAKSİN GEN MUTASYONU | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Ret Protoonkogen Analizi. | Dizi Analizi | 15 iş günü | ||
| Faktör H Tüm Gen Dizi Analizi (Atipik Hüs) | Dizi Analizileme 21 çift üzeri | 15 iş günü | ||
| Faktör I Tüm Gen Dizi Analizi (Atipik Hüs) | Dizi Analizileme 1-20 çift üzeri | 15 iş günü | ||
| TPMT (Tiopürin S-Metiltransferaz) Genotiplemesi | Dizi Analizileme 1-5 çift | 15 iş günü | ||
| FGFR1 | FISH | 5 iş günü | ||
| PD-L1Expresyon | FISH | 5 iş günü | ||
| FLT3 Geni ITD (Internal tandem duplication) Analizi | Fragman Analizi | 10 iş günü | ||
| Hemokromatozis Hedef Mutasyon Analizi (18 mutasyon) | Fragman Analizi | 10 iş günü | ||
| Mikrosatellit Instabilitesi | Fragman Analizi | 10 iş günü | ||
| Miyotonik Distofi Mutasyon Analizi | Fragman Analizi | 10 iş günü | ||
| Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi | Fragman Analizi | 10 iş günü | ||
| QF PCR | Fragman Analizi | 10 iş günü | ||
| Mikroarray, Periferik Kan | Mikroarray | 20 iş günü | ||
| Nörofibromatozis Tip 1 Delesyon Duplikasyon Analizi | MLPA | 20 iş günü | ||
| Methemoglobinemi Tarama Paneli | CYB5R3, CYB5A, HBB, HBG2 | NGS | 30 iş günü | |
| Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Tarama Paneli | UMOD, HNF1B, REN, MUC1 | NGS | 30 iş günü | |
| Pulmoner Hipertansiyon Tarama Paneli | BMPR2, ACVRL1, EIF2AK4, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B, ENG | NGS | 30 iş günü | |
| PANFUNGAL PCR | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Faktör V_Leiden Polimorfizmi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Faktör XIII Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| MGMT METİLASYON | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| MTHFR C677T ve A1298C Polimorfizmleri | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| MTHFR Geni A1298C Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| MTHFR Geni C677T Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| NRAS Seçilmiş Ekzon Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(8;21) AML1/ETO Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(9;22) BCR/ABL1 p190 Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon transkripti | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| Trombofili Paneli 4 mut | RT-PCR | 7 iş günü | ||
| FIP1L1/ PDGFRA Translokasyon Analizi | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| IL28B GENOTİPİ | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| VARICELLA ZOSTER(HHV-3)(VZV-PCR) | RT-PCR 1-5 Çift | 7 iş günü | ||
| LAKTOZ İNTOLERANSI | RT-PCR 1-5 çift | 7 iş günü | ||
| MENENJİT ETKENLERİ MULTILEKS | RT-PCR 1-5 çift | 7 iş günü | ||
| Solunum Etkenleri PCR | RT-PCR 1-5 çift | 7 iş günü | ||
| KRAS | RT-PCR 11 çift ve üzeri | 7 iş günü | ||
| DNA Fingerprinting / Moleküler Kimerizm | STR Analizi | 15 iş günü |