Moleküler Karyotipleme

Moleküler karyotipleme (Kromozomal Mikroarray Analizi), kromozomlar üzerinde yer alan mikro ve makro ölçekteki bozuklukları yüksek çözünürlüklü olarak  tespit edilmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir. Temelde,  genomik kopya sayısı varyasyonların (CNV) bulunmasını sağlar. CNV’ler, DNA’nın bir veya daha fazla bölümünün silinmesinden ve / veya kopyalanmasından kaynaklanan kromozomal dengesizliklerdir.

Açıklanamayan gelişimsel gecikme (DD), otizm spektrum bozukluğu (ASD) veya zihinsel engellilik (entelektüel gelişimsel gecikme) olan bireyleri, postnatal  ve düşük doğumlu fetüsler ve prenatal örnekleri teşhis etmek için kullanılır. 

Kromozomal Mikroarray ne tespit eder? 

Kromozomal Mikroarray (CMA) testi, kopya sayısı varyasyonları (CNV) olarak adlandırılan ekstra (çoğaltılmış) veya eksik (silinmiş) kromozomal bölgeleri tespit eder.

  • Mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük, ancak birden fazla gen içerebilen kromozom parçalarının mikrodelesyonları ve mikroduplikasyonları
  • Down sendromu dahil olmak üzere çoğu kromozom sayısı (trizomi, monozomi, vb.) anormalliğini
  • Kromozom yapısının çoğu dengesiz yeniden düzenlenmesi (translokasyonlar, vb.)

CMA, platforma bağlı olarak şunları da tespit edebilir:

  • Aşırı homozigotluk, resesif hastalık ya da imprinting bozuklukları için riskleri
  • Triploidiler ve tüm kromozom kopya sayısı değişimlerini (tetraploidi, vb.)

Geleneksel karyotipte olduğu gibi, Kromozomal Mikroarray testi ile % 20-25’ten daha büyük mozaizm (normal ve anormal hücre karışımı) tespit edilebilir.  

Kromozomal Mikroarray ne tespit etmez? 

Hiçbir test tüm genetik hastalıkları tespit edemez. Bazı tür varyantlar için farklı bir test gerekmektedir. Bazı bölgelerin izole edilmesi ve analiz edilmesi teknik olarak zordur.

  • Tek gen dizisinde küçük değişiklikler (nokta mutasyonları)
  • Tek bir gen içerisindeki DNA parçalarının küçük kopyaları ve delesyonları (örneğin Fragile X sendromu)

Hangi hastalar bundan yararlanabilir?

  • Gelişimsel gecikme / zihinsel bozulma
  • Otizm spektrum bozuklukları
  • Dismorfik yüz özellikleri dahil olmak üzere çoklu konjenital anomaliler

Sonuçlar klinik olarak nasıl kullanılır?

CMA testi, daha önce teşhis edilmemiş durumdaki hastaların yardımcı olmanın bir yolu olabilir.
CMA’da bulunan bir varyant, hastanın klinik bulguları için uzun zamandır beklenen bir açıklama sağlamakla kalmaz, aynı zamanda aşağıdaki yollarla yönetimi etkileyebilir:

* Bazı varyantlarla ilişkili spesifik bilişsel, gelişimsel ve fonksiyonel profiller, prognoz, yönetim ve eğitim müdahalelerine yol gösterir.
* Aile çalışmaları, risk altındaki aile üyeleri için üreme planlaması ve varyantların taranması hakkında bilgi verir.

 

Moleküler Karyotipleme Testi, NIFTY Testi, SMA Testi,  Genetik Taşıyıcılık Testi (Carrier Screening Test) hakkında bilgi almak için 0 533 282 6888 Donegen Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi’ni arayabilir veya GEN-BOT sohbet robotu üzerinden bize ulaşabilirsiniz.

Test Süreci

Moleküler Karyotipleme Testinin raporlanma süresi 3 haftadır. Test öncesinde, doktorumuz tarafından test sonuçları konusunda size detaylı bilgi vereceği bir ön görüşme yapılmaktadır. Görüşme sonrası onayınızı takiben, laboratuvarımızda kan (veya tükürük) örneğiniz alınır. Gelecek 2 hafta boyunca karyotipleme çalışmanız yerel laboratuvarımızda tamamlanır. 3. hafta içinde verilerinizin çözümlemesi yapılır ve doktorunuza sunulur. Takip eden 1 hafta içinde doktorumuz mikroarray sonuçlarının yorumlamasını tamamlar. Test sonrası görüşme için size bilgi verilir. Bu noktada, bazı durumlarda ek testlere ihtiyaç duyulabilir. Bu testlerin öncesinde, ne amaçla yapılacağı ve ne kadar süreci konusunda test sonrası görüşmede bilgilendirilirsiniz.

Rapor İçeriği

Test sonucunda size verilecek raporda, ilgili hastalıkla ile ilişkilendirilmiş ve bireyde tespit edilen önemli kromozomal bozukluklar ve bu bozukluklara ait teknik veriler yer almaktadır. Bazı durumlarda, güncel bilimsel bilgi ve tespit edilen bozukluklar, bireyde görülen semptomları açıklamaya yetmeyebilir. Bu durumlarda, en olası sonuçlar, mevcut kaynaklar ile birlikte raporda yer alır.

Moleküler Karyotipleme raporunuz,web üzerinden sizlere ulaştırılır. Rapor dahilinde, anomali içeren bölgelerin görselleri, ilgili bölgede hastalıkla ilişkilendirilmiş OMIM genlerini, aynı zamanda ilgili bölge ile ilgili daha önceden raporlanan (Decipher, ISCA ve ClinGen veritabanları) kritik bölgelerin dökümü yer almaktadır. Örnek rapor görsellerine aşağıdaki görsellerden ulaşabilirsiniz.

ÖRNEK RAPOR

Örnek Kabul Şartları

Moleküler karyotipleme testi için laboratuvar dışından, kan, tükürük veya DNA örneği gönderilebilir. Kan ile gönderim yapılacaksa K3 (mor kapaklı) tüp içerisinde 5 cl hacim yeterli olmaktadır. Tükürük ile gönderim yapılacaksa, örneğin uzun süre saklanmasını sağlayan özel kitlerin kullanılması gerekmektedir. Uygun kitlerler ile ilgili detaylı bilgi almak için bizi arayabilirsiniz.

DNA örnekleri için aşağıdaki şartlar aranmaktadır. İlgili şartları sağlamayan örnekler iade edilir veya bekletilir.

Parametre Değer
Konsantrasyon > 50 ng/µl
Hacim > 50 µl
280/260 2.0 > x > 1.6
230/260 >1.8

Teknik Özellikler

Parametre Değer
Platform illumina iScan Microarray Platform
Kit illumina CytoSNP Microarray Chip
Probe Sayısı 300 K
Probe Tekrarları 15