Klinik Ekzom Dizileme

Bazı hastalar için gözlemlenen belirtiler, klinisyenin olası bir tanıyı kolaylıkla yapmasına olanak vermeyebilir. Bu gibi durumlarda, hangi genetik testin öncelikli olarak yapılacağına dair kararın belirlenmesi zorlaşır. İlgili belirtilere ilişkili her bir genetik testin tek tek yapılması tanı maliyetleri önemli ölçüde artırırken; tanı süresini de uzatır. Gecikmiş bir tanı, hasta için önemli olan tedavi sürecini geciktirebilir.

Bu gibi durumlarda, genlerin tek tek analiz edilmesi yerine toplu şekilde analiz edilmesi, bu sorunları büyük oranda ortadan kaldırmaktadır. Klinik Ekzom Dizileme yöntemi (clinical exome sequencing) genom üzerinde kapsamlı analiz sağlayan ve sık kullanılan testlerden biridir. Test dahilinde, genom üzerinde ekzon adı verilen bölgeler analiz edilir. Bilinen kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu (yaklaşık% 85’i), ekzon denilen bu genomik bölgeler içinde yer almaktadır.

Tüm ekzom dizileme testi içinde, bireyin genomu içindeki tüm genler taranırken, klinik ekzom testinde sadece hastalıklarla ilişkilendirilmiş genler taranır. Örnek vermek gerekirse, tüm ekzom dizileme testinde 22.000+ gen taranırken, klinik ekzom testinde 6700+ analiz edilmektedir. Bu bağlamda klinik ekzom testi daha odaklanmış bir testtir. Hedef bölgenin daha küçük olması, analiz sürecini ve maliyetini kısaltmaktadır.

Genlerin tek tek taranması yerine toplu şekilde tamamının taranması öncelikli olarak tanı süresini ve maliyetini büyük oranda azaltır. Bu yöntem, özellikle tanısı konulamamış kalıtsal hastalıkların genetik sebeplerinin belirlenmesinde önerilir.

Test kapsamında, sadece hedeflenen bölgeler değil ayrıca, diğer tüm bölgeler de analiz edildiğinden, henüz belirti göstermeyen ancak ileriki dönemlerde etkisini gösterebilecek kalıtsal hastalıklar da önceden belirlenebilir.

Detaylı bilgi alın.

Test Süreci

Klinik Ekzom Dizileme Testinin rapolanma süresi 4-6 haftadır. Doktorunuzun isteyeceği ek testlere göre bu süre 1-2 hafta daha uzayabilir.

Test öncesinde, doktorumuz test sonuçları konusunda size detaylı bilgi vereceği bir ön görüşme yapılmaktadır. Görüşme sonrası onayınızı takiben, laboratuvarımızda kan (veya tükürük) örneğiniz alınır. Gelecek 3 hafta boyunca klinik ekzom dizileme çalışmanız yerel laboratuvarımızda tamamlanır. 4. hafta içinde verilerinizin çözümlemesi yapılır ve doktorunuza sunulur. Takip eden 2 hafta içinde doktorumuz ekzom sonuçlarının yorumlamasını tamamlar. Test sonrası görüşme için size bilgi verilir. Bu noktada, bazı durumlarda ek testlere ihtiyaç duyulabilir. Bu testlerin öncesinde, ne amaçla yapılacağı ve ne kadar süreci konusunda test sonrası görüşmede bilgilendirilirsiniz.

Bir çok genetik testin aksine, tüm ekzom dizileme testi sonucunda yüksek miktarda veri üretilir. Bu veri miktarı, 1 birey için 5-10 Gb kadar tutabilir. Bu büyüklükteki verinin çözümlenmesi, yüksek işlem gücüne sahip sunucularda yapılabilir. Bu verinin titizlikle işlenmesi sonrasında bile, her bir bireye ait 40.000+ genetik değişiklik tespit edilir. Bu mutasyonların bir kısmı önemsiz sayılabilecekken,  bazıları da hastalıklarla ilişkili olabilir. Bu veri yığınından hastalıkla ilişkili olan mutasyonların belirlenmesi detaylı yürütüldüğü için oldukça zaman almaktadır.

Rapor İçeriği

Test sonucunda size verilecek raporda, ilgili hastalıkla ile ilişkilendirilmiş ve bireyde tespit edilen önemli mutasyonlar ve bu mutasyonlara ait teknik veriler yer almaktadır. Bazı durumlarda, güncel bilimsel bilgi, tespit edilen mutasyonlar, bireyde görülen semptomları açıklamaya yetmeyebilir. Bu durumlarda, en olası sonuçlar, mevcut kaynaklar ile birlikte raporda yer alır. Ekzom dizileme testi, taşıyıcılık durumunun öğrenilmesi amacıyla yapıldıysa, bireyin taşıyıcısı olduğu hastalıklar ile doğacak çocukta görülebilecek hastalıklar ve görülme oranları raporlanır.

Analiz sonuçları, web üzerinden bir arayüz üzerinden sunulur. Bu arayüz üzerinden tüm varyasyonlar görüntülenebilir, filtrelenebilir, segregasyon analizi yapılabilir. Sonuçlar içinde, her bir varyasyonun ClinVar, HGMD, Orphanet ve OMIM üzerindeki kayıtları yer alır. Ayrıca varyasyonun Türk toplumundaki görülme sıklığı da yer alır. Örnek rapora erişim için iletişim sayfasından bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Örnek Kabul Şartları

Ekzom dizileme testi için laboratuvar dışından, kan, tükürük veya DNA örneği gönderilebilir. Kan ile gönderim yapılacaksa K3 (mor kapaklı) tüp içerisinde 5 cl hacim yeterli olmaktadır. Tükürük ile gönderim yapılacaksa, örneğin uzun süre saklanmasını sağlayan özel kitlerin kullanılması gerekmektedir. Uygun kitlerler ile ilgili detaylı bilgi almak için bizi arayabilirsiniz.

DNA örnekleri için aşağıdaki şartlar aranmaktadır. İlgili şartları sağlamayan örnekler iade edilir veya bekletilir.

Parametre Değer
Konsantrasyon > 50 ng/µl
Hacim > 50 µl
280/260 2.0 > x > 1.6
230/260 >1.8

Teknik Özellikler

Parametre Değer
Platform illumina NextSeq 500 Sequencing Platform
Kit illumina TruSight One Extended
Okuma Uzunluğu 2 x 150 bp
Ortalama Okuma Derinliği 160x Coverage
>20x Okuma Oranı %95.7
Toplam Veri Miktarı ~ 6 Gb