Toplumda bir çok insan, otozomal çekinik ve X’e bağlı kalıtım gösteren bazı hastalıklar için taşıyıcıdırlar. Bu kişiler çoğunlukla sağlıklı bir hayat sürerler, fakat hasta bir çocuk dünyaya getirme riskleri vardır. Sağlıklı çiftlerin aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı olmaları durumunda, hasta bir çocuğun dünyaya gelme ihtimali %25’dir. X’e bağlı kalıtım gösteren hastalıkları için ise kadınlar taşıyıcı durumundadır. Bu durumdaki bir annenin erkek çocuğu olduğunda %50 ihtimalle hasta, kız çocuğu olduğunda %50 ihtimalle taşıyıcı olacaktır.
Genellikle çiftler bir hastalık için taşıyıcı olduklarını, hasta bir çocukları doğana kadar fark etmezler. Ayrıca ülkemizde sık rastlanan akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı hastalık için taşıyıcı olma ihtimalleri, dolayısıyla hasta bir çocuğa sahip olma riskleri çok daha yüksek olacaktır.
Taşıyıcılık taraması, kişinin otozomal resesif veya X’e bağlı genetik hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi amacıyla yapılan bir testtir.
Özellikle sık görülen hastalıklar için taramaların yapılması, taşıyıcılıkların saptanması ve dolayısıyla kişinin geleceği ile ilgili önemli kararların alınabilmesi açısından çok önemlidir.
Amerika Birleşik Devletleri Taşıyıcılık Testini evlilik öncesi standart haline getirmiştir. Ülkemizde SMA ile başlayan evlilik öncesi zorunlu tarama testlerinin yerini kapsamlı tarama testlerinin alması düşünülmektedir.
Taşıyıcı olmak, genetik bir hastalık ile ilişkili genin iki kopyasından sadece birinde değişikliğe (mutasyon) sahip olmak anlamına gelir.
- Çoğu insan en az 4–6 genetik hastalığın taşıyıcısıdır
- Genin diğer kopyası normal çalıştığından taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır
- Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin genetik hastalığa sahip bir çocukları olma ihtimalleri daha fazladır
GENETİK HASTALIKLAR TAŞIYICI EBEVEYNLERDEN ÇOCUKLARA NASIL GEÇER?
BGI VISTA™ Carrier Screening hamilelikten önce veya hamilelik sırasında sipariş edilebilir ve daha bilinçli üreme kararları verebilmeleri için genetik durumları hakkında bilgi edinmek isteyen çiftler için idealdir.
BGI VISTA™ Carrier Screening Hedefli Panel 2.0 (155 koşulun taranması)
BGI VISTA™ Carrier Screening Mini Paneli (11 koşulun taranması)
BGI VISTA™ Carrier Screening, aşağıdakiler gibi en yaygın hastalıkları kapsar:
- Duchenne Müsküler Distrofi – çocukları etkileyen en yaygın kas distrofisi formu.
- Wilson hastalığı – Dünya çapında 30.000 kişiden 1’i Wilson hastalığına sahiptir.
- Kistik fibroz – Kafkasyalılar arasında en yaygın ölümcül kalıtsal hastalıklardan biri.
- Spinal Müsküler Atrofi – 50 kişiden 1’inin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu bulundu.
- Glikojen Depo Hastalığı – Piyasadaki tüm pompa hastalığı türleri için en kapsamlı teminat.
Sonuçlar Uzman Genetik Doktorumuz Murat BÜYÜKDOĞAN tarafından yorumlanır, genetik danışmanlık verilir ve risk yönetim planlaması yapılır .
Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, seçilen intergenik ve intronik bölgelerin yanı sıra farklı genlerdeki ekzonları analiz etmek için kullanılır. Bu bölgeler yüksek kapsama ile sıralanır ve normal varyasyon standartları ve referans veri tabanı ile karşılaştırılır.
BGI Vista Carrier Screening, HGMD veri tabanından ve ClinVar veri tabanından seçilen 150’den fazla klinik öneme sahip hastalığı kapsayan 9.000’den fazla genetik varyantı tespit eder.
Tespit edilen varyasyonlar şunları içerir: tek nokta mutasyonları, küçük Indel (20bp dahilinde). Büyük duplikasyonlar ve delesyonlar, dengeli translokasyonlar, inversiyonlar, ploidi değişiklikleri, tek ebeveynli dizomi ve metilasyon değişiklikleri tespit edilemez. Tespit edilen mutasyonlar, Sanger dizilemesi ile doğrulanır.
Sadece “patojenik” veya “muhtemel patojenik” olarak sınıflandırılan varyantlar rapor edilecektir, İyi huylu, muhtemel iyi huylu veya belirsiz öneme sahip varyantlar rapor edilmeyecektir. Varyantlar ACMG yönergelerine göre yorumlanır.
Sonuçlar Uzman Genetik Doktorumuz Murat BÜYÜKDOĞAN tarafından yorumlanır, genetik danışmanlık verilir ve risk yönetim planlaması yapılır .
