HEREDİTER PAN-KANSER PANELİ
Tanım
Kalıtsal Pan-Kanser paneli , gelecekte birkaç kansere neden olabilecek toplam 62 gende çok sayıda germline mutasyonları kapsar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.
Bu Test Kimler İçindir?
Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal kanserler için genetik testten fayda görebilecek kişiler:
- Ailesinin birkaç üyesinde kanser geçmişi olanlar
- Ailesinde erken evre kanser geçmişi olanlar
- Aynı aile üyesinde birden fazla kanser türü olanlar
- Olağandışı bir kanser türü olan aile üyeleri (erkekte meme kanseri) olanlar
- Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
- Herediter kanser sendromunun kişisel veya ailesel öyküsü olanlar
- Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
- Önceki malignitelerin öyküsü
Test Edilen Gen Sayısı : 62
İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 24
Genler
APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A (p16(INK4A)), CDKN2A (p14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC
Bu panelle ilişkili anomaliler:
- Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
- Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- DICER 1 sendromu (DICER1)
- Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
- Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
- Li-Fraumeni sendromu (TP53)
- Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
- Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
- Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
- Polimeraz düzeltme ile ilişkili sendrom (POLD1, POLE)
- PTEN hamartom sendromu (PTEN)
- BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
- Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
- Fanconi anemi sendromu (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
- Kalıtsal karışık polipoz sendromu (GREM1)
- Kalıtsal melanom-pankreatik kanser sendromu (CDKN2A, CDK4)
- Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
- Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
- Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)
- Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
- Retinoblastom (RB1)
- Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)
- Xeroderma Pigmentosum sendromu (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)
Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.
BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D
