PRENATAL TEST NEDİR?
NE TÜR PRENATAL TESTLER VARDIR?
NON-İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT) NEDiR?
GENETiK BOZUKLUKLAR NELERDİR?
NIPT TESTİ İLE HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİR?
PRENATAL VE NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT) KARŞILAŞTIRMASI
İSTANBUL’DA İKAMET ETMİYORUM, NASIL TEST YAPTIRABİLİRİM?
NIPT TESTLERİ İÇİN GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ ŞART MIDIR ?
PRENATAL TEST NEDİR?
Hamile bir kadının, doğumdan önce fetüsün genetik durumunu kontrol etmek için yaptırabileceği bir testtir.
NE TÜR PRENATAL TESTLER VARDIR?
Hamileliğin İlk üç aylık döneminde ultrason ve biyokimyasal kan testi içeren bir tarama testleri uygulanmaktadır. Annenin yaşı gibi başka parametreler ile birlikte fetüste spesifik genetik durumların meydana gelme riski tarama testleri ile tahmin edilmesine rağmen, yapılan bu tarama testlerinin doğruluğu düşüktür (% 70-80).
Gerçekleştirilen prenatal tarama testlerinde, fetüsün genetik durumu normalden daha yüksek oranda riski ifade ederse, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi bir invaziv test yapılması tavsiye edilmektedir. Bu invaziv testler son derece hassastır (>% 99) ancak uygulanan yöntem gereği yaklaşık 200’de 1 düşüğe neden olma riski taşımaktadır.
NON-İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT) NEDiR?
Non Invasiv Prenatal Test (NIPT) veya Fetal DNA Testi anne adayının doğumdan önce fetüsün genetik koşullarının kontrolü için yaptırabileceği girişimsel olmayan (non invaziv) genetik tarama testidir.
GENETiK BOZUKLUKLAR NELERDİR?
Genetik bozukluklar, gebe kalma sırasında genomda meydana gelen istenmeyen değişikliklerden kaynaklanır. Fetal DNA Testi ile üç tip genetik bozukluk tespit edilir:
• Anöploidiler; bir kromozomun ekstra bir kopyasına (trizomi) sahip olduğu veya bir kopyasının (monozomi) olmadığı durumlarda meydana gelen genetik bozukluklardır.
• Mikrodelesyonlar; bir kromozomun belirli bir bölgesinde küçük bir eksilme sonucu oluşan genetik bozukluklardır.
• Tek gen hastalıkları; bir gendeki mutasyonların neden olduğu genetik bozukluklardır.
NIPT TESTİ İLE HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİR?
NIPT Testi ile pek çok kromozom anomalisinin tanısı konabilmektedir. Non Invaziv Prenatal Testlerinin tamamı Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 anöploidleri hakkında tarama sonucu vermektedir. Diğer anöplodiler ve mikrodelesyonlar ise talebe bağlı olarak incelenmektedir.
OTOZOMAL ANÖPLOİDLER
Down sendromu (Trizomi 21)
Edwards sendromu (Trizomi 18)
Patau sendromu (Trizomi 13)
CİNSİYET KROMOZOM ANÖPLOİDLERİ (isteğe bağlı)
Turner sendromu (Monozomi X)
Triple X sendromu (Trizomi X)
Klinefelter sendromu (XXY)
Jacobs sendromu (XYY)
XXYY sendromu
MIKRODELESYONLAR (isteğe bağlı)
DiGeorge sendromu (22q11.2)
1 p36 delesyon sendromu
Smith-Magenis sendromu (17p11.2)
Wolf-Hirschhorn sendromu (4p16.3)
PRENATAL VE NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT) KARŞILAŞTIRMASI
| TARAMA TESTİ | DOĞRULUK | GÜVENLİK |
|---|---|---|
| Birinci Trimester Tarama | Düşük – %80- %95 | Düşük Yapma Riski Yoktur |
| İnvaziv Prenatal Tanı “Amniyosentez” | Çok Yüksek (>%99) | 200’de 1 Düşük Riski Vardır |
| Non İnvaziv Prenatal Test – NIPT | Çok Yüksek (>%99) | Düşük Yapma Riski Yoktur |
İSTANBUL’DA İKAMET ETMİYORUM, TEST YAPTIRABİLİR MİYİM?
Elbette.. NIPT test kitimizi adresinize veya anlaşmalı laboratuvarımıza gönderiyoruz, örnek alımı sonrasında laboratuvarımıza ücretsiz kargo ile iletilen kan örneğiniz çalışılıyor ve sonuçlarınız 10-12 işgünü sonrasında size ve doktorunuza iletiyoruz.
NIPT TESTLERİ İÇİN GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ GEREKLİ MİDİR ?
NIPT testleri genetik testler oldukları için yasal olarak T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri tarafından gerçekleştirilmeleri gerekir. Bu merkezlerde yapılan testlerin tamamı kayıt altındadır genetik uzmanı hekim tarafından değerlendirilirler. Test sonuçlarına göre ihtiyaca göre genetik danışma sunulması ancak Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri tarafından gerçekleştirilirler.
Lütfen NIPT testinize karar vermeden önce size testi sunan firmanın Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olup olmadığını öğreniniz.
TARANAN DELESYON / DUPLİKASYON SENDROMLARI
- 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu
- 12q14 Delesyon Sendromu
- 14q11-q22 Delesyon Sendromu
- 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
- 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu
- 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu
- 17q21.31 Delesyon Sendromu
- 17q21.31 Duplikasyon Sendromu
- 1p36 Delesyon Sendromu
- 1q41-q42 Delesyon Sendromu
- 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu
- 6q16.3 Delesyonu
- 8p23.1 Delesyon Sendromu
- 8p23.1 Duplikasyon Sendromu
Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3)
- Androjen Duyarsızlık Sendromu (Xq12)
- Angelman Sendromu/Prader-Willi Sendromu (15q11-q13)
- Aniridia II & WAGR Sendromu (11p13)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (10q23.31)
- Branchiootorenal Displazi S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3)
- Büyüme Hormonu Eksikliği ile Giden
- Cat-Eye Sendromu (22q11.21)
- Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2)
- Cowden Sendromu (10q23.31)
- Cri du Chat Sendromu (5p15.2)
- Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24)
- DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) – (10p14-p13)
- DiGeorge Sendromu (22q11)
- DistalArtrogripozisTip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1)
- Duchenne / Becker Musküler Distrofisi (Xp21.2-p21.1)
- Duchenne Musküler Distrofisi;
- Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1)
- Feingold Sendromu I (2p24.3)
- Glass Sendromu (2q33.1)
- Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3)
- Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3)
- Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31)
- Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3)
- İşitme Kaybı – İnfertilite Sendromu (15q15.3)
- Jacobsen Sendromu (11q24-q25)
- Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1)
- Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26)
- Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu
- Kromozom 18p Delesyon Sendromu
- Kromozom 18q Delesyon Sendromu
- Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11)
- Lineer Cilt Defektli Mikroftalmiler (Xp22.2)
- Lökodistrofi S. (11q14.2-q14.3)
- Mental Retardasyon S. (Xq26-q27)
- Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23)
- Orofasiyal Dijital Sendromu (Xp22.2)
- Potocki-Lupski Send. (17p11.2 Duplikasyon Sendromu)
- Rieger Sendromu Tip 1 (4q25)
- Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1)
- Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
- Trichorhinophalangeal Sendrom Tip 1 (8p23.3)
- Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41)
- Wilms Tümör Tip 1 (11p13)
- X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (Xq25)
- X’e Bağlı Panhipopituitarizm (Xq26-q27)
- Xp11.22-p11.23 Duplikasyon Sendromu
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31)