Bazı hastalar için gözlemlenen belirtiler, klinisyenin olası bir tanıyı kolaylıkla yapmasına olanak vermeyebilir. Bu gibi durumlarda, hangi genetik testin öncelikli olarak yapılacağına dair kararın belirlenmesi zorlaşır. İlgili belirtilere ilişkili her bir genetik testin tek tek yapılması tanı maliyetleri önemli ölçüde artırırken; tanı süresini de uzatır. Gecikmiş bir tanı, hasta için önemli olan tedavi sürecini geciktirebilir.

Bu gibi durumlarda, genlerin tek tek analiz edilmesi yerine toplu şekilde analiz edilmesi, bu sorunları büyük oranda ortadan kaldırmaktadır. Klinik Ekzom Dizileme yöntemi (clinical exome sequencing) genom üzerinde kapsamlı analiz sağlayan ve sık kullanılan testlerden biridir. Test dahilinde, genom üzerinde ekzon adı verilen bölgeler analiz edilir. Bilinen kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu (yaklaşık %85’i), ekzon denilen bu genomik bölgeler içinde yer almaktadır.

Klinik Ezom Testi ile Tüm Ekzom Dizilimi Arasındaki Fark Nedir?

Tüm ekzom dizileme testi içinde, bireyin genomu içindeki tüm genler taranırken, klinik ekzom testinde sadece hastalıklarla ilişkilendirilmiş genler taranır. Örnek vermek gerekirse, tüm ekzom dizileme testinde 22.000+ gen taranırken, klinik ekzom testinde 6700+ analiz edilmektedir. Bu bağlamda klinik ekzom testi daha odaklanmış bir testtir. Hedef bölgenin daha küçük olması, analiz sürecini ve maliyetini kısaltmaktadır.

Genlerin tek tek taranması yerine toplu şekilde tamamının taranması öncelikli olarak tanı süresini ve maliyetini büyük oranda azaltır. Bu yöntem, özellikle tanısı konulamamış kalıtsal hastalıkların genetik sebeplerinin belirlenmesinde önerilir.

Test kapsamında, sadece hedeflenen bölgeler değil ayrıca, diğer tüm bölgeler de analiz edildiğinden, henüz belirti göstermeyen ancak ileriki dönemlerde etkisini gösterebilecek kalıtsal hastalıklar da önceden belirlenebilir.