Biyoinformatik

BiyoinformatikCan Holyavkin2022-06-02T13:41:41+03:00

Donegen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde bulunan Illumina NextSeq500, MiSeq, IScan ve Roche LightCycler 480 II cihazlarından elde ettiği veriler güncel standartlar doğrultusunda Biyoinformatik uzmanlarımız tarafından çalışmalara özel in-house pipelinelarımız ile anlamlı verilere dönüştürülmekte ve raporlanmaktadır.

Biyoinformatik Hizmetlerimiz

Referans genomlara haritalama ve varyantların değerlendirilmesi (SNP/indel)
Gen ekspresyon analizi
Yeni ve referans transkriptlerin diferansiyel ekspresyon analizi
miRNA’ların referans veritabanına hizalanması

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.

Necessary

Always Enabled

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. These cookies ensure basic functionalities and security features of the website, anonymously.

Cookie	Duration	Description
cookielawinfo-checkbox-analytics	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Analytics".
cookielawinfo-checkbox-functional	11 months	The cookie is set by GDPR cookie consent to record the user consent for the cookies in the category "Functional".
cookielawinfo-checkbox-necessary	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookies is used to store the user consent for the cookies in the category "Necessary".
cookielawinfo-checkbox-others	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Other.
cookielawinfo-checkbox-performance	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Performance".
viewed_cookie_policy	11 months	The cookie is set by the GDPR Cookie Consent plugin and is used to store whether or not user has consented to the use of cookies. It does not store any personal data.

Functional

Performance

Analytics

Others

HEREDİTER GÖĞÜS / JİNEKOLOJİK KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Meme/Jinekolojik kanser paneli, ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 26

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 12

Genler

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
DICER 1 sendromu (DICER1)
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
Polimeraz düzeltme ile ilişkili sendrom (POLD1, POLE)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER GÖĞÜS / JİNEKOLOJİK REHBERE DAYALI KANSER PANELİ

Tanım

İleride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren kanser rehberine dayalı testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 19

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 9

Genler

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER BRCA1/BRCA2 KANSER PANELİ

Tanım

Herediter BRCA1/BRCA2 ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 2

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 1

Genler

BRCA1, BRCA2

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER MEME YÜKSEK-RİSK KANSER PANELİ

Tanım

Herediter meme yüksek-risk kanser paneli, ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 7

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 5

Genler

BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

PALB2

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER KOLOREKTAL KANSER PANELİ

Tanım

Herediter kolorektal kanser paneli, ileride kolorektal kansere sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 17

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 12

Genler

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)
Polimeraz Düzeltmeyle İlişkili Sendrom (POLD1, POLE)
Kalıtsal karışık polipoz sendromu (GREM1)
Juvenil Polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER KOLOREKTAL YÜKSEK-RİSK KANSER PANELİ

Tanım

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kolorektal kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 10

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 6

Genler

APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, SMAD4, STK11

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
Juvenil Polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER KOLOREKTAL NON-POLİPOSİZ KANSER PANELİ

Tanım

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kolorektal kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 5

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 2

Genler

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER KOLOREKTAL POLİPOSİZ KANSER PANELİ

Tanım

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kolorektal kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 7

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 5

Genler

APC, BMPR1A, MUTYH, POLD1, DİREK, SMAD4, STK11

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
Polimeraz düzeltme ile ilişkili sendrom (POLD1, POLE)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER MİYELODİSPLASTİK SENDROM / LÖSEMİ PANELİ

Tanım

Herediter miyelodisplastik sendrom / lösemi paneli, ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Herediter miyelodisplastik sendrom / lösemi için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

Ailesinde Lösemi ilişkili herediter kanser hikayesi olanlar
Lösemi ile ilişki herediter kanser öyküsü olanlar
Lösemi gelişimi olan tek yumurta ikizleri
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 24

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 6

Genler

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Fanconi anemi sendromu (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
Kalıtsal meme ve yumurtalık sendromu (BRCA1 ve BRCA2)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER MİDE KANSERİ PANELİ

Tanım

Herediter Mide kanseri paneli, gelecekte mide (mide) kanserlerine neden olabilecek çok sayıda kalıtsal germline mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, mide kanseri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Ailenin aynı tarafından birkaç üyesi Mide kanseri olanlar
Mide kanserine bağlı herediter kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi

Test Edilen Gen Sayısı : 14

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 8

Genler

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
Kalıtsal Paraganglioma-Feokromositoma sendromu (SDHB, SDHC, SDHD)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER PROSTAT KANSERİ PANELİ

Tanım

Herediter Prostat kanseri paneli, gelecekte prostat kanserine neden olabilecek çok sayıda germ line mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germ line mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal kolorektal kanserler için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Prostat kanseri olan birkaç birinci derece aile üyesi
Aile üyelerine genç yaşta prostat kanseri teşhisi konan kişiler
Meme, yumurtalık ve pankreas dahil olmak üzere diğer kanser türleri ile teşhis edilen aile üyeleri olanlar
Aynı aile üyesinde birden fazla kanser olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar
Geçmişteki malignitelerin öyküsü

Test Edilen Gen Sayısı : 15

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :6

Genler

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51D, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER PANKREAS KANSERİ PANELİ

Tanım

Herediter Pankreas kanseri paneli, gelecekte pankreas kanserine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonu için testleri kapsar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, pankreas kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Ailenin aynı tarafında pankreas kanseri olan birkaç aile üyesi olanlar
50 yaşından önce pankreas kanseri geçiren birinci derece akrabası olanlar
Pankreas kanserine bağlı kalıtsal kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 17

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :10

Genler

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^(p16(INK4A)) , CDKN2A p14(ARF) ), EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
Kalıtsal melanom-pankreatik kanser sendromu (CDKN2A, CDK4)
Yapısal uyumsuz onarım eksikliği sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER BÖBREK KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Böbrek kanseri paneli, gelecekte böbrek (böbrek) kanserlerine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal böbrek kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Aile üyeleri arasında özellikle genç yaşta böbrek kanseri olanlar
Her iki böbrekte böbrek kanseri olan aile üyeleri olanlar
Böbrek kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromu teşhisi konan aile üyeleri olanlar
Aynı aile üyesinde birden fazla kanser olanlar
Böbrek kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromunun kişisel öyküsü olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar
Geçmişteki malignitelerin öyküsü

Test Edilen Gen Sayısı : 13

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :7

Genler

BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

Bu panelle ilişkili anomaliler:

BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Yapısal uyumsuz onarım eksikliği sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)
Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER CİLT (XP-İLİŞKİLİ) KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Xeroderma Pigmentosum ile ilişkili kanser paneli, gelecekte cilt kanserlerine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, Xeroderma Pigmentosum ile ilgili cilt kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Cilt kanserleriyle ilişkili ailesel veya kişisel öyküsü olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 9

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :1

Genler

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Xeroderma Pigmentosum sendromu (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER AİLESEL MELANOM KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Ailesel Melanom kanseri paneli, gelecekte ailesel melanom cilt kanserlerine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonunu test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, herediter melanom kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Metastatik melanomu olan en az tane iki birinci derece aile üyesi olanlar
En az bir aile üyesinde birden fazla melanoma varsa
Melanom ile ilişkili herediter kanser sendromunun ailesel veya kişisel öyküsü olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 7

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :5

Genler

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2A(p16(INK4A) , CDKN2A p14(ARF) ), PTEN, RB1, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
Kalıtsal pankreas-melanom sendromu (CDKN2A, CDK4)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)
Retinoblastom (RB1)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER PARAGANGLİOMA / FEOKROMOSİTOMA KANSER PANELİ

Tanım

Kalıtsal Paraganglioma / Feokromositoma kanser paneli, gelecekte Paraganglioma veya Feokromositoma kanserine neden olabilecek çok sayıda gendeki germline mutasyonlarını test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, Paraganglioma veya Feokromositoma kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Paraganglioma / feokromositoma kanserleri ile ilişkili herediter kanser sendromunun ailesel veya kişisel geçmişi olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 6

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :3

Genler

RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHAF2, SDHB, SDHD, SDHC)
Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER TİROİD/PARATİROİD KANSER PANELİ

Tanım

Kalıtsal Tiroid kanseri paneli, gelecekte medüller tiroid kanserine neden olabilecek RET genindeki germline mutasyonlarını test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Kalıtsal Paratiroid kanseri paneli, gelecekte paratiroid kanserlerine neden olabilecek MEN1 genindeki germline mutasyonlarını test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, paratiroid kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler

Tiroid kanseri olan en az bir birinci derece aile üyesi olanlar
Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar
Tiroid kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü olanlar
Paratiroid tümörü olan en az iki birinci derece aile üyesi olanlar
Paratiroid kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 2

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :2

Genler

RET, MEN1

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)

Don't miss out. Subscribe today.

HEREDİTER PAN-KANSER PANELİ

Tanım

Kalıtsal Pan-Kanser paneli , gelecekte birkaç kansere neden olabilecek toplam 62 gende çok sayıda germline mutasyonları kapsar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal kanserler için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

Ailesinin birkaç üyesinde kanser geçmişi olanlar
Ailesinde erken evre kanser geçmişi olanlar
Aynı aile üyesinde birden fazla kanser türü olanlar
Olağandışı bir kanser türü olan aile üyeleri (erkekte meme kanseri) olanlar
Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
Herediter kanser sendromunun kişisel veya ailesel öyküsü olanlar
Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
Önceki malignitelerin öyküsü

Test Edilen Gen Sayısı : 62

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 24

Genler

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A (p16(INK4A)), CDKN2A (p14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

Bu panelle ilişkili anomaliler:

Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
DICER 1 sendromu (DICER1)
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
Li-Fraumeni sendromu (TP53)
Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
Polimeraz düzeltme ile ilişkili sendrom (POLD1, POLE)
PTEN hamartom sendromu (PTEN)
BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
Fanconi anemi sendromu (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
Kalıtsal karışık polipoz sendromu (GREM1)
Kalıtsal melanom-pankreatik kanser sendromu (CDKN2A, CDK4)
Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)
Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
Retinoblastom (RB1)
Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)
Xeroderma Pigmentosum sendromu (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D

Don't miss out. Subscribe today.

Call Now Button