asuman.ates

Ana Sayfa/asuman.ates

About asuman.ates

This author has not yet filled in any details.
So far asuman.ates has created 0 blog entries.

HEREDİTER GÖĞÜS / JİNEKOLOJİK REHBERE DAYALI KANSER PANELİ

Tanım

İleride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren kanser rehberine dayalı testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
  • Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 19

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 9

Genler

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
  • Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER BRCA1/BRCA2 KANSER PANELİ

Tanım

Herediter BRCA1/BRCA2 ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
  • Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 2

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 1

Genler

BRCA1, BRCA2

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER MEME YÜKSEK-RİSK KANSER PANELİ

Tanım

Herediter meme yüksek-risk kanser paneli, ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, meme/jinekolojik kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • Ailesinde birkaç kanser hikayesi olanlar
  • Ailesinde erken evre kanser hikayesi olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 7

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 5

Genler

BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
  • Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

PALB2

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER KOLOREKTAL KANSER PANELİ

Tanım

Herediter kolorektal kanser paneli, ileride kolorektal kansere sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
  • Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
  • Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
  • Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 17

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 12

Genler

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
  • MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)
  • Polimeraz Düzeltmeyle İlişkili Sendrom (POLD1, POLE)
  • Kalıtsal karışık polipoz sendromu (GREM1)
  • Juvenil Polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER KOLOREKTAL YÜKSEK-RİSK KANSER PANELİ

Tanım

Herediter kolorektal kanser paneli, ileride kolorektal kansere sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kolorektal kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
  • Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
  • Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
  • Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 10

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 6

Genler

APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, SMAD4, STK11

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
  • MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
  • Juvenil Polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER KOLOREKTAL NON-POLİPOSİZ KANSER PANELİ

Tanım

Herediter kolorektal kanser paneli, ileride kolorektal kansere sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kolorektal kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
  • Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
  • Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
  • Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 5

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 2

Genler

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER KOLOREKTAL POLİPOSİZ KANSER PANELİ

Tanım

Herediter kolorektal kanser paneli, ileride kolorektal kansere sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzuna göre, herediter kolorektal kanserler için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • En az 1. Derece akrabasında kolorektal kanser hikayesi olanlar
  • Bireyde veya ailesinde kolorektal polip veya kanser hikâyesi
  • Bireyde teşhis edilmiş veya şüpheli bir herediter kolorektal kanser sendromu hikayesi
  • Ailesinde genç yaşta kanser teşhisi koyulmuş olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Ailesinde metastatik kanser, birden fazla kanser çeşidi olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Geçmişe dönük kanser hikayesi

Test Edilen Gen Sayısı : 7

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 5

Genler

APC, BMPR1A, MUTYH, POLD1, DİREK, SMAD4, STK11

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
  • Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
  • MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
  • Polimeraz düzeltme ile ilişkili sendrom (POLD1, POLE)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER MİYELODİSPLASTİK SENDROM / LÖSEMİ PANELİ

Tanım

Herediter miyelodisplastik sendrom / lösemi paneli, ileride meme, over veya endometriyal kanserlerine sebep olabilecek çok sayıda germline mutasyonu içeren testlerdir. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık personellerinin (doktorları, klinisyenleri) ve hastaların daha bilinçli kararlar almasını sağlamak amaçlanmıştır.

Bu Test Kimler İçindir?

Herediter miyelodisplastik sendrom / lösemi için genetik testten faydalanabilecek bireyler:

  • Ailesinde Lösemi ilişkili herediter kanser hikayesi olanlar
  • Lösemi ile ilişki herediter kanser öyküsü olanlar
  • Lösemi gelişimi olan tek yumurta ikizleri
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 24

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 6

Genler

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Fanconi anemi sendromu (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
  • Kalıtsal meme ve yumurtalık sendromu (BRCA1 ve BRCA2)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER MİDE KANSERİ PANELİ

Tanım

Herediter Mide kanseri paneli, gelecekte mide (mide) kanserlerine neden olabilecek çok sayıda kalıtsal germline mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, mide kanseri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Ailenin aynı tarafından birkaç üyesi Mide kanseri olanlar
  • Mide kanserine bağlı herediter kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi

Test Edilen Gen Sayısı : 14

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 8

Genler

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
  • Kalıtsal Paraganglioma-Feokromositoma sendromu (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER PROSTAT KANSERİ PANELİ

Tanım

Herediter Prostat kanseri paneli, gelecekte prostat kanserine neden olabilecek çok sayıda germ line mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germ line mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal kolorektal kanserler için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Prostat kanseri olan birkaç birinci derece aile üyesi
  • Aile üyelerine genç yaşta prostat kanseri teşhisi konan kişiler
  • Meme, yumurtalık ve pankreas dahil olmak üzere diğer kanser türleri ile teşhis edilen aile üyeleri olanlar
  • Aynı aile üyesinde birden fazla kanser olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar
  • Geçmişteki malignitelerin öyküsü

Test Edilen Gen Sayısı : 15

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :6

Genler

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51D, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
  • Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER PANKREAS KANSERİ PANELİ

Tanım

Herediter Pankreas kanseri paneli, gelecekte pankreas kanserine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonu için testleri kapsar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, pankreas kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Ailenin aynı tarafında pankreas kanseri olan birkaç aile üyesi olanlar
  • 50 yaşından önce pankreas kanseri geçiren birinci derece akrabası olanlar
  • Pankreas kanserine bağlı kalıtsal kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 17

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :10

Genler

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^(p16(INK4A)) , CDKN2A p14(ARF) ), EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
  • Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
  • Kalıtsal melanom-pankreatik kanser sendromu (CDKN2A, CDK4)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksikliği sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER BÖBREK KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Böbrek kanseri paneli, gelecekte böbrek (böbrek) kanserlerine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal böbrek kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Aile üyeleri arasında özellikle genç yaşta böbrek kanseri olanlar
  • Her iki böbrekte böbrek kanseri olan aile üyeleri olanlar
  • Böbrek kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromu teşhisi konan aile üyeleri olanlar
  • Aynı aile üyesinde birden fazla kanser olanlar
  • Böbrek kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromunun kişisel öyküsü olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar
  • Geçmişteki malignitelerin öyküsü

Test Edilen Gen Sayısı : 13

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :7

Genler

BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
  • Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksikliği sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)
  • Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER CİLT (XP-İLİŞKİLİ) KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Xeroderma Pigmentosum ile ilişkili kanser paneli, gelecekte cilt kanserlerine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonu için testler yapar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, Xeroderma Pigmentosum ile ilgili cilt kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Cilt kanserleriyle ilişkili ailesel veya kişisel öyküsü olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 9

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :1

Genler

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Xeroderma Pigmentosum sendromu (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER AİLESEL MELANOM KANSER PANELİ

Tanım

Herediter Ailesel Melanom kanseri paneli, gelecekte ailesel melanom cilt kanserlerine neden olabilecek çok sayıda germline mutasyonunu test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, herediter melanom kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Metastatik melanomu olan en az tane iki birinci derece aile üyesi olanlar
  • En az bir aile üyesinde birden fazla melanoma varsa
  • Melanom ile ilişkili herediter kanser sendromunun ailesel veya kişisel öyküsü olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 7

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :5

Genler

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2A(p16(INK4A) , CDKN2A p14(ARF) ), PTEN, RB1, TP53

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
  • Kalıtsal pankreas-melanom sendromu (CDKN2A, CDK4)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)
  • Retinoblastom (RB1)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER PARAGANGLİOMA / FEOKROMOSİTOMA KANSER PANELİ

Tanım

Kalıtsal Paraganglioma / Feokromositoma kanser paneli, gelecekte Paraganglioma veya Feokromositoma kanserine neden olabilecek çok sayıda gendeki germline mutasyonlarını test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, Paraganglioma veya Feokromositoma kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Paraganglioma / feokromositoma kanserleri ile ilişkili herediter kanser sendromunun ailesel veya kişisel geçmişi olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 6

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :3

Genler

RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHAF2, SDHB, SDHD, SDHC)
  • Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
  • Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER TİROİD/PARATİROİD KANSER PANELİ

Tanım

Kalıtsal Tiroid kanseri paneli, gelecekte medüller tiroid kanserine neden olabilecek RET genindeki germline mutasyonlarını test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Kalıtsal Paratiroid kanseri paneli, gelecekte paratiroid kanserlerine neden olabilecek MEN1 genindeki germline mutasyonlarını test eder. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, paratiroid kanserleri için genetik testten fayda görebilecek kişiler

  • Tiroid kanseri olan en az bir birinci derece aile üyesi olanlar
  • Kansere yatkınlıkla ilişkili bir germline mutasyonu teşhisi konan bir aile üyesi olanlar
  • Tiroid kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü olanlar
  • Paratiroid tümörü olan en az iki birinci derece aile üyesi olanlar
  • Paratiroid kanseri ile ilişkili herediter kanser sendromunun kişisel veya aile öyküsü olanlar

Test Edilen Gen Sayısı : 2

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı :2

Genler

RET, MEN1

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
  • Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin

HEREDİTER PAN-KANSER PANELİ

Tanım

Kalıtsal Pan-Kanser paneli , gelecekte birkaç kansere neden olabilecek toplam 62 gende çok sayıda germline mutasyonları kapsar. Kansere yatkınlıkla ilişkili germline mutasyonlarını belirlemek, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve hastaları daha iyi ve daha bilinçli kararlar almalarını sağladığı için güçlendirir.

Bu Test Kimler İçindir?

Genetik test kılavuzlarına göre, kalıtsal kanserler için genetik testten fayda görebilecek kişiler:

  • Ailesinin birkaç üyesinde kanser geçmişi olanlar
  • Ailesinde erken evre kanser geçmişi olanlar
  • Aynı aile üyesinde birden fazla kanser türü olanlar
  • Olağandışı bir kanser türü olan aile üyeleri (erkekte meme kanseri) olanlar
  • Ailesinde nadir kanser türleri olanlar
  • Herediter kanser sendromunun kişisel veya ailesel öyküsü olanlar
  • Ailesinde kansere yatkınlıkla ilişki bir germline mutasyonu teşhisi koyulmuş olanlar
  • Önceki malignitelerin öyküsü

Test Edilen Gen Sayısı : 62

İlgili Kalıtsal Kanser Sendromlarının Sayısı : 24

Genler

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A (p16(INK4A)), CDKN2A (p14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

Bu panelle ilişkili anomaliler:

  • Ataksi-telanjiektazi sendromu (ATM)
  • Yapısal uyumsuz onarım eksiklik sendromu (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • DICER 1 sendromu (DICER1)
  • Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (BRCA1, BRCA2)
  • Kalıtsal yaygın mide sendromu (CDH1)
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53)
  • Li-Fraumeni sendromu 2 (CHEK2)
  • Lynch sendromu (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • MUTYH ile ilişkili polipozis sendromu (MUTYH)
  • Peutz-Jeghers sendromu (STK11)
  • Polimeraz düzeltme ile ilişkili sendrom (POLD1, POLE)
  • PTEN hamartom sendromu (PTEN)
  • BAP1 mutasyonu ile ilişkili hastalık (BAP1)
  • Ailesel Adenomatoz Polipoz / Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz (APC)
  • Fanconi anemi sendromu (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
  • Kalıtsal karışık polipoz sendromu (GREM1)
  • Kalıtsal melanom-pankreatik kanser sendromu (CDKN2A, CDK4)
  • Kalıtsal Paraganglioma – Feokromositoma sendromu (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
  • Juvenil polipozis sendromu (SMAD4, BMPR1A)
  • Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1)
  • Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (RET)
  • Retinoblastom (RB1)
  • Von-Hippel Lindau sendromu (VHL)
  • Xeroderma Pigmentosum sendromu (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Aşağıdaki genler bir herediter kanserle ilişkili değildir fakat kanser riski ile ilişkilidir ve bu panel ile analiz edilebilir.

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D

Don't miss out. Subscribe today.
×
×
WordPress Popup Plugin
Call Now Button
Go to Top